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>Revistas >Gaceta Médica de México >Año 2001, No. 6


Fabio Salamanca-Gómez
Un nuevo gen para la distrofia miotónica
Gac Med Mex 2001; 137 (6)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 613-614
Archivo PDF: 30.16 Kb.


Texto completo




FRAGMENTO

La distrofia miotónica es la forma más común de distrofia muscular en el adulto. Se manifiesta habitualmente hacia la segunda o la tercera década de la vida, aunque puede presentarse en forma congénita. Se caracteriza clínicamente por debilidad muscular progresiva, miotonía, que es la falta de relajación de los músculos después de la contracción, cataratas puntiformes, iridiscentes, que se ponen de manifiesto al examen con lámpara de hendidura, calvicie frontal, debilidad y atrofia de músculos faciales que le dan a la cara un aspecto enjuto y alargado característico, cardiomiopatía con defectos de la conducción que pueden llevar a muerte súbita, atrofia testicular o fibrosis y disfunción ovárica, dificultades para la deglución, alteraciones en la motilidad esofágica y el peristaltismo gástrico, retardo o deterioro mental y disminución de las inmunoglobulinas séricas.


Palabras clave: Sin palabras Clave


REFERENCIAS

  1. Fu YH et al. An unstable triplet repeat in a gene related to myotonic muscular dystrophy. Science 1992;255:1256-1258.

  2. Harley HG et al. Unstable DNA sequence in myotonic dystrophy. Lancet 1992;339:1125-1128.

  3. Liquori CL et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 2001;293: 864-867.

  4. Tapscott SJ, Thornton CA. Reconstructing myotonic dystrophy. Science 2001;293:816-817.

  5. Brunner HG et al. Presymptomatic diagnosis of myotonic dystrophy. J Med Genet 1992;29:780-784.



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