Medrano-E’Vers A, Morales-Hernández AE, Valencia-López R, Hernández-Salcedo DR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 407-414
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RESUMEN

La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad genéticamente heterogénea caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes y fúngicas que se distinguen por la formación de granulomas. Su frecuencia en Estados Unidos es de aproximadamente 1:250,000 nacidos vivos. Es causada por defectos en el fagocito nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH), que constituye el fagocito oxidasa (phox). Estos defectos genéticos dan como resultado la incapacidad de los fagocitos (neutrófilos, monocitos y macrófagos) para destruir ciertos microbios. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de función de los neutrófilos, y luego el defecto exacto se determina por genotipo. Las infecciones son causadas generalmente por microorganismos catalasa-positivos. Los sitios frecuentes de infección son los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos y el hígado. La formación de granulomas es especialmente un problema en el tubo gastrointestinal y el aparato genitourinario. La enfermedad granulomatosa crónica puede aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la adultez, pero la mayoría de los pacientes son diagnosticados antes de los cinco años de edad, por lo que se destaca la importancia clínica de este caso ocurrido en un adulto mayor.

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