2017, Número 4
Sindrome de parinaud en paciente con mutación de gen c677t de la enzimametilentetrahidrofolato Reductasa a proposito de un caso
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FRAGMENTO
Paciente femenino de 42 años con obesidad grado II sin otros antecedentes.
Ingreso hospitalario, 23 de mayo del 2013 por cefalea, holocraneana
seguido de disminución de agudeza visual de 20 días de evolución
llevada a centro médico catalogado recibe tratamiento no específico,
sin mejoría presenta somnolencia y se remite a éste hospital. En
exploración neurológica: somnolienta, nervios craneales: III, IV, VI
mirada primaria divergente, pupilas isocóricas, imposibilidad para la
supraversión vertical y a la convergencia. Sistema motor conservado,
cerebelo dismetría corporal y marcha en lateropulsión a la izquierda.
Se solicita estudio de mutación para el gen C677T de la enzima metilentetrahidrofolato
reductasa mediante PCR y electroforesis siendo
portadora homocigota, angiografía pancerebral sin anormalidad.