2017, Número 1
Rev Cub de Med Fis y Rehab 2017; 9 (1)
Intervención logopédica en un caso con síndrome Angelman con la alternativa de comunicación extraverbal
Núñez GG, Ramírez VN, Hernández LY, Bermejo GB
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Idioma: Español
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Paginas: 1-11
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RESUMEN
Se presenta un caso atendido en el área de rehabilitación logopédica del Centro Internacional de Salud "La Pradera" en La Habana, Cuba. Se trata de un paciente chileno, diagnosticado con un síndrome de Angelman, provocado por una deleción del cromosoma materno en la región 15 q12, donde reside el gen activo del UBE3A confirmado por estudios genéticos: cariotipo y la prueba fluorescence in situ hybridization del cromosoma 15. Se realizó una panorámica descriptiva mediante todo su seguimiento rehabilitatorio durante 2 años. Se constató una rehabilitación satisfactoria según su trastorno genético, lo que permitió al paciente encontrar vías de comunicación extraverbal y desarrollo de su comprensión. Se propone como objetivo propiciar un medio de comunicación extraverbal dirigido a pacientes con síndrome de Angelman, con la variante deleción en el cromosoma 15. El sistema de actividades para la comunicación alternativa, enriquece el tratamiento logopédico y brinda una vía que se puede emplear para la estimulación del lenguaje oral y la compresión.