Clavijo I, Tsutsumi Y, Criales JL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 489-492
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FRAGMENTO

La enfermedad de Gaucher es una alteración del metabolismo, poco frecuente, de origen congénito, autosómica recesiva, que se caracteriza por la acumulación de cantidades excesivas de complejos lipídicos (glucosil-ceramida) en las células reticuloendoteliales del bazo, hígado y médula ósea por la deficiencia de hidrolasa lisosomal B glucosidasa ácida que está codificada en el gen localizado en el cromosoma.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Taveras JM, Ferruci JT. Radiology diagnosis imagen intervention. Lippincott Raven; publishers. The Spleen. Mayo 2000(4)65:7.

2. Rumack CM, Wilson S, Charboneau JW. Diagnóstico por ecografía. Marban libros SL. 199;166-167.

3. Wolfgang Dahnert. Radiology Review Manual. Williams & Wilkins. 1996;63.

4. Suvimol C. Hill, James W. Reining, John Fink, Thomas H. Shawker. Gaucher's Disease: Sonographic apperance of the spleen: Radiology 1986;160:631-4.

5. Poll LW, Koch JA, Von Dahl S, Loxtermann E. Sarbia M, Niederau C, Haussinger D, Modder U. Extraosseus manifestation of Gaucher’s disease type I: MR and histological apperance. European Radiology 200;10(10):1660-3.