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2018, Número 1

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Acta Pediatr Mex 2018; 39 (1)


Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso

Ramírez-Izcoa AE, Sánchez-Sierra LE, Alvarenga-Calidonio RH, Varela- González D

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 25
Paginas: 33-41
Archivo PDF: 794.29 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía debida a la disfunción del cilio celular; un trastorno autosómico recesivo letal que se caracteriza por una triada clásica de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. Se presenta el caso de una lactante que al nacer presentó la triada del síndrome de Meckel-Gruber y otras alteraciones, entre las que destacó la aplasia bilateral del nervio óptico. A las 72 horas de vida fue sometida a exéresis de meningoencefalocele occipital con evolución satisfactoria, continuó con tratamiento por infecciones urinarias a repetición debido a displasia quística renal, también padeció infecciones respiratorias y falleció a los 11 meses de vida. Pese a la alta mortalidad del síndrome de Meckel-Gruber en algunos casos, poco frecuentes como éste, la sobrevida de extiende, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario para tratar las complicaciones.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Abdelhamed Z, Wheway G, Szymanska K, Natarajan S, Toomes C, Inglehearn C, et al. Variable expressivity of ciliopathy neurological phenotypes that encompass Meckel– Gruber syndrome and Joubert syndrome is caused by complex de-regulated ciliogenesis, Shh and Wntsignalling defects. Hum Mol Gen. 2013;22(7):1358–1372. http://hmg. oxfordjournals.org/content/22/7/1358

  2. Myageri A, Grampurohit V, Rao R. Meckel Gruber Syndrome: Report of Two Cases with Review of Literature. J Family Med Prim Care. 2013;2(1):106-108 http://www.jfmpc.com/ article.asp?issn=2249-4863;year=2013;volume=2;issue=1 ;spage=106;epage=108;aulast=Myageri

  3. arelkar SV, Kapadnis SP, Sanghvi BV, Joshi PB, Mundada D, Oak SN. Meckel Gruber syndrome: A rare and lethal anomaly with review of literature. J Pediatr Neurosci. 2013;8(2):154-157. http://www.pediatricneurosciences. com/article.asp?issn=1817-1745;year=2013;volume=8;is sue=2;spage=154;epage=157;aulast=Parelkar

  4. Molin A, Benoist G, Jeanne-Pasquier C, Elkartoufi N, Litzer J, Decamp M, et al. 12q21 Microdelection in a fetus with Meckel syndrome involvig CEP290/MKS4. Eur J Hum Genet. 2013;56(1):580-583. http://europepmc.org/abstract/ MED/23954617

  5. Martínez-Mendel J, Sanz Asin O, Amat-Villegas I, Azcona- Ruiz B, Cabistany-Esque A, de-Marcos E. Sindrome de Meckel. Diagnóstico Prenatal y Diagnostico Diferencial. Prog Obstet Ginecol. 2012;55(6):269-273. http://bvsalud. org/portal/resource/en/ibc-100315

  6. Panduranga C, Kangle R, Badami R, Patil PV. Meckel-Gruber syndrome: Report of two cases. J Neurosci Rural Pract. 2012;3:56–9. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pmc/articles/PMC3271618/

  7. EUROCAT. European Surveillance of congenital anomalies. Italia. Disponible en: http://www.eurocat-network.eu/

  8. Barisic I, Boban L, Loane M, Garne E, Wellesley D, Calzolari E. Meckel–Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe. Eur J Hum Genet. 2015;23:746–752. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25182137

  9. Silva E D, Pinazo-Durán M D. Ciliopatías y su relación con la oftalmología. Arch Soc Esp Oftalmol. 2013;88(5):165–167. http://apps.elsevier.es/watermark/ ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=90199673&pident_ usuario=0&pcontactid=&pident_revista=296&ty=80&acc ion=L&origen=zonadelectura&web=www.elsevier.es&lan =es&fichero=296v88n05a90199673pdf001.pdf

  10. Eckmann-Scholz C, Jonat W, Zerres K, Ortiz-Brüchle N: Earliest ultrasound findings and description of splicing mutations in Meckel-Gruber Syndrome. Arch Gynecol Obstet 2012;286:917–921. Disponible en: http://link.springer. com/article/10.1007%2Fs00404-012-2411-6

  11. Borislav AA, Xiaoqing L, Chen-Chih S, Brenner DS. Meckel- Gruber Syndrome: Pathologic Manifestations, Minimal Diagnostic Criteria, and Differential Diagnosis. Archives of Pathology & Laboratory Medicine. 2006;130(8):1236- 1238. Disponible en: http://www.archivesofpathology.org/ doi/full/10.1043/1543-2165(2006)130[1236:MS]2.0.CO;2

  12. Medina M L, Saldarriaga W, Isaza C, Pachajoa H. Síndrome de Meckel con onfalocele y labio fisurado. Rev Cubana Obstet Ginecol. 2014;40(2):272-278. http://www.medigraphic. com/pdfs/revcubobsgin/cog-2014/cog142n.pdf

  13. Jones, LJ, Jones MC, Del Campo M. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Elsevier Saunders: Philadelphia, PA, 2013.

  14. Myageri A, Grampurohit V, Rao R. Meckel Gruber Syndrome: Report of Two Cases with Review of Literature. Journal of Family Medicine and Primary Care. 2013;2(1):106-108. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/ PMC3894002/

  15. Hakverdi S, Güzelmansur I, Sayar H, Arif G, Hakverdi AU, Toprakl S. Meckel-Gruber syndrome: A report of three cases. Perinat J. 2010;18:59–63. Disponible en: http:// www.perinataljournal.com/Archive/Article/20100182005

  16. Chen CP. Meckel syndrome: Genetics, perinatal findings and differential diagnosis.Taiwan J Obstet Gynecol. 2007;46:9–14. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih. gov/pubmed/17389183

  17. Peñaloza-Valenzuela JJ, Torrico-Aponte WA, Torrico- Aponte ML, Peñaloza-Florez M. Encefalocele occipital gigante neonatal, a propósito de un caso. Gac Med Bol. 2011;34(2):99-101. http://www.scielo.org.bo/scielo. php?pid=S1012-29662011000200011&script=sci_abstract

  18. Dawe HR, Smith UM, Cullinane AR, Gerrelli D, Cox P, Badano JL, et al. The MeckelGruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation. Human Molecular Genetics. 2007;16(2):173-Disponible en: http://hmg.oxfordjournals. org/content/16/2/173.long

  19. Ubetagoyena M, Areses R, Arruebarrena D. Displasia renal multiquística unilateral. Revisión de nuestra casuística. BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2004;37:30-32. Disponible en: http://www.svnp.es/sites/default/files/37-1-30.pdf

  20. Uysal F, uysal A. Meckel-Gruber Syndrome with unilateral renal agenesis. J Coll Physicians Surg Pak. 2015;25(11):56- 57. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25933467

  21. Kurtulmuş S, Demirpençe S, Can Öztekin D, Koç A, Tavli V. Antenatal diagnosis of left atrial isomerism and heterotaxy syndrome in fetus with Meckel-Gruber syndrome. Turk Kardiyol Dern Ars. 2014;42(2):182-185. http://arsiv. tkd.org.tr/~/media/files/archive/documents/2014/mart/ tkda_2014_42_2_182-185.pdf

  22. Blankenberg TA, Ruebner BH, Ellis WG, Bernstein J, Dimmick JE. Patología de las anomalías renales y hepáticas en el síndrome de Meckel. Am J MedGenetSupl. 1987;3:395-410.

  23. Opitz JM, Howe JJ. The Meckel syndrome (dysencephaliaspanchnocystica, the Grüber syndrome) Birth Defects. 1969;2:167–179.

  24. Martínez-Medel J, Sanz-Asín O, Amat-Villegas I, Azcona Ruiz B, Cabistany-Esqué AC, De-Marcos EM. Síndrome de Meckel. Diagnóstico prenatal y diagnóstico diferencial. Prog Obstet Ginecol. 2012;55(6):269—273. Disponible en: http://www.elsevier.es/es-revista-progresos-obstetriciaginecologia- 151-articulo-sindrome-meckel-diagnosticoprenatal- diagnostico-S0304501312000672#elsevierItem Bibliografias

  25. Al-Belushi M, Al Ibrahim A, Ahmed M , Ahmed B , Khenyab N , Konje JC. A review of Meckel-Gruber syndrome - incidence and outcome in the state of Qatar. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;3:14. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/26333300




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