Alatorre-Salas MA, González-Bizarro JI, López-Venegas IF, Rojo-Contreras W

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 28
Paginas: 178-184
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RESUMEN

La deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), es el defecto enzimático más común en los seres humanos, alrededor de 400 millones de personas padecen esta enfermedad, siendo esta deficiencia uno de los trastornos con mayor heterogeneidad genética con más de 400 mutaciones. Su forma de herencia se encuentra ligada al cromosoma X. El gen G6PD posee poco más de 20 kilo bases (kb) de longitud y se encuentra formado por 13 exones y 12 intrones. La G6PD es requerida para catalizar la primera reacción de la vía pentosa fosfato. La actividad de esta enzima genera la desintoxicación de peróxido de hidrógeno y la producción de NADPH. La baja producción de enzima funcional compromete la viabilidad del eritrocito y lo vuelve propenso a hemólisis. La gran mayoría de pacientes son asintomáticos, aunque diferentes situaciones, dietéticas, terapéuticas, infecciosas, pueden disparar episodios hemolíticos de gravedad variable.

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