medigraphic.com
ISSN 1029-3043 (Digital)

2017, Número 4

<< Anterior Siguiente >>

Medicentro 2017; 21 (4)


Hallazgo cromosómico asociado a hipotiroidismo congénito: presentación de una paciente

Santana HEE, Tamayo CVJ, Rodríguez FEG

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 356-360
Archivo PDF: 327.03 Kb.


RESUMEN

Es llevada al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, una paciente de ocho años de edad por dismorfias faciales, en las extremidades y discapacidad intelectual de moderada a grave. Se realizó el cariotipo en sangre periférica utilizando la microtécnica de cultivo de linfocitos. Las 22 metafases analizadas mostraron el hallazgo cromosómico de un cariotipo: 46, XX, del (18) (pter 11.1), en una paciente con deleción terminal en el brazo corto del cromosoma 18, asociado a hipotiroidismo congénito. El objetivo de este trabajo es describir un hallazgo citogenético asociado con una enfermedad genética metabólica que agrava su cuadro clínico. Se considera importante realizar el diagnóstico precoz de estas enfermedades genéticas para realizar el tratamiento oportuno, la estimulación temprana y brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Shi S, Guo L, Zha Q, Shi Z, Yang Y. Genotype and phenotype analysis of a child with partial 18q deletion syndrome. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi [internet]. 2017 Aug. 10 [citado 12 sep. 2017];34(4):[aprox. 4 p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28777861

  2. Xu LJ, Wu LX, Yuan Q, Lv ZG, Jiang XY. A case of 18p deletion syndrome after blepharoplasty. Int Med Case Rep J [internet]. 2017 Jan. 12 [citado 12 sep. 2017];10:[aprox. 4 p.]. Disponible en: https://www.dovepress.com/a-case-of-18p-deletion-syndrome-after-blepharoplasty-peer-reviewed-fulltext-article-IMCRJ

  3. Pachajoa H. Síndrome por deleción 18p diagnosticado por array de hibridación genómica comparada. Presentación de un caso con fenotipo leve. Arch Argent Pediatr [internet]. 2016 dic. 1 [citado 12 sep. 2017];114(6):[aprox. 2 p.]. Disponible en: http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2016/v114n6a30.pdf

  4. Qiang YY, Zhang N, Gao YM. A case of whole arm deletion of chromosome 18p. Zhonghua Er Ke Za Zhi [internet]. 2016 Jul. [citado 12 sep. 2017];54(7):[aprox. 1 p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27412746

  5. Mahjoubi F, Razazian F, Torabi R. Clinical Features of a Case with 46,XX,del(18)(p11.1p11.3). Genet Couns [internet]. 2015 [citado 12 sep. 2017];26(3):[aprox. 4 p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26625672

  6. Hasi-Zogaj M, Sebold C, Heard P, Carter E, Soileau B, Hill A, et al. A review of 18p deletions. Am J Med Genet C Semin Med Genet [internet]. 2015 Sep. [citado 12 sep. 2017];169(3):[aprox. 14 p.]. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.c.31445/full

  7. Wei J, Xie Y, He W, Liu W, Jian W, Chen M, et al. Clinical outcome: a monosomy 18p is better than a tetrasomy 18p. Cytogenet Genome Res [internet]. 2014 [citado 12 sep. 2017];144(4):[aprox. 5 p.]. Disponible en: https://www.karger.com/Article/FullText/371461

  8. Sebold C, Soileau B, Heard P, Carter E, O'Donnell L, Hale DE, et al. Whole arm deletions of 18p: medical and developmental effects. Am J Med Genet A [internet]. 2015 Jan. 14 [citado 12 sep. 2017];167(2):[aprox. 11 p.]. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36880/full

  9. Quiñones Maza O, Quintana Aguilar J, Méndez Rosado L. A, Barrios Mesa A, Suárez Mayedo U, García M, del Sol M. Frecuencias de reordenamientos cromosómicos estructurales acorde a las indicaciones para estudios citogenéticos prenatales y postnatales. Rev Cubana Genét Comunit. 2010;4(3):36-42.

  10. Willoughby BL, Favero M, Mochida GH, Braaten EB. Neuropsychological Function in a Child with 18p Deletion Syndrome: A Case Report. Cogn Behav Neurol [internet]. 2014 Sep. [citado 12 sep. 2017];(3):[aprox. 6 p.]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4176699/




2020     |     www.medigraphic.com