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>Revistas >Revista Médica MD >Año 2017, No. 2


Ramírez-García SA, Rivera-Cárdenas A, Pérez-García G, Ornelas-Arana ML, Candelario-Mejia G, Ramírez-Bohórquez E, Castro-Juárez CJ, Elzaurdin-Mora RA
La transversión G→C NT2621 del gen NF1 produce un cambio conformacional en la estructura del dominio GTPasa de la neurofibromina
Rev Med MD 2017; 8.9 (2)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 4
Paginas: 129-130
Archivo PDF: 472.22 Kb.


Texto completo




FRAGMENTO

Estimado Editor en Jefe: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una facomatosis que tiene una prevalencia de 1 en 3000 habitantes. Esta, puede cursar con diversas neoplasias, entre ellas, la presencia de tumores del sistema nervioso. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante y es causada por mutaciones en el gen NF1, cuyo locus se encuentra en 17q11.21-3.


Palabras clave: Sin palabras Clave


REFERENCIAS

  1. 1.-Boyd K, Korf B, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol 2009;61(1): 1–16.

  2. 2.-Hegedus B, Yeh T, Lee D, Emnett J, Li J, Gutmann D. Neurofibromin regulates somatic growth through the hypothalamic–pituitary axis. Human Molecular Genetics 2008;17(19):2956-2966.

  3. 3.-Trovó A, Goloni-Bertollo E, Mancini U, Rahal P, de Azevedo Jr W, Tajara E. Genetics and Molecular Biology 2004; 27(3);6-330.

  4. 4.-Ramirez-Garcia SA, Flores-Alvarado LJ, Topete- González LR, Charles-Niño C, Mazariegos-Rubi M, Dávalos-Rodríguez NO. High frequency of ancestral allele of the TJP1 polymorphism rs2291166 in Mexican population, conformational effect and applications in surgery and medicine.Cir Cir. 2016;84(1):28-36.



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