Breuning VC, Bustillos VJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 11-21
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RESUMEN

Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, durante el periodo de febrero 2016 a marzo 2017, con un total de 37 pacientes a las cuales se les realiza tamizaje combinado en el primer trimestre de embarazo, dentro del cual se evalúan las variables de edad materna, métodos bioquímicos y ecográficos que puedan predecir en conjunto el riesgo de alteraciones cromosómicas fetales en el embarazo. Utilizando el tamizaje combinado como método no invasivo se pretende identificar las gestaciones de alto riesgo, realizando así un número mínimo de procedimientos invasivos para detectar el mayor número de casos. Mediante éste tamizaje se identifican cuatro pacientes con alto riesgo de presentar aneuploidía en el embarazo.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Bustillos Villavicencio J. Protocolo: Ecografía de primer trimestre y screening de alteraciones cromosómicas y estructurales en el primer trimestre del embarazo. Servicio de Obstetricia, Hospital San Juan de Dios

2. Rao R., Platt L. D. Ultrasound screening: status of markers and efficacy of screening for structural abnormalities. Seminars in perinatology. WB Saunders. 2016; 67-78

3. Nicolaides KH, Heath V, Cicero S. Increased nuchal translucency at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2002;22:308-315

4. Nicolaides KH, Sebire N, Snijders R. Nuchal translucency and chromosomal defects in: The 11-14 week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. Diploma in fetal medicine series, Ed. KH Nicolaides. 1st Ed. London The Parthenon Publishing Group 1999 pp 3-65

5. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides KH. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001;358:1665- 1667

6. Howard C. Biochemical screening for Down syndrome. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2000;92:97-101

7. Souka A, Krampl E, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH. Outcome of pregnancies in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:9-17

8. Souka A, Snjiders R, Novakov A, Soares W, Nicolaides KH. Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;11:391-400

9. Chi T, Huggon I, Zosmer N, Nicolaides KH. Incidence of major structural cardiac defects associated with increased nuchal translucency but normal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:610-614

10. Nicolaides KH. Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 2003:21;313-321

11. Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev. 2003;(3):CD003252

12. Agathokleous, M., Chaveeva, P., Poon, L. C. Y., Kosinski, P., & Nicolaides, K. H. Meta ‐analysis of second‐trimester markers for trisomy 21. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2013; 41: 247-261

13. GHI, T., et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2016; 48: 256-268

14. Quezada M.S, Gil M.M, Francisco C., Oròsz G. & Nicolaides K.H. Screening for trisomies 21, 18 and 13 by cell-free DNA analysis of maternal blood at 10- 11 weeks gestation and the combined test at 11-13 weeks.Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45: 36-41.

15. Gil M.M., Quezada M.S., Revello R., Akolekar R., Nicolaides K.H. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 249-266.