2017, Número 6
Rev Ciencias Médicas 2017; 21 (6)
Síndrome de Apert
Camargo LE, Serrano FZ
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 955-959
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RESUMEN
Introducción: el síndrome de Apert es un desorden autosómico dominante, cuyo defecto se produce por una mutación espontánea, que afecta al receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos. Caso clínico: se presentó un caso con síndrome de Apert en una paciente cuya enfermedad le causó retardo en todas las áreas del desarrollo, conocimiento, lenguaje, autoasistencia, social, motora (gruesa y fina) y para lo cual recibió tratamiento médico, quirúrgico y rehabilitador, obteniéndose resultados favorables, proporcionándole una mejor calidad de vida. Conclusiones: se diagnosticó en la paciente un síndrome dismórficogenético, donde predominó la craneostosis y sindactilia, por lo cual fue valorada por un equipo multidisciplinario, llegándose al diagnóstico de síndrome de Apert.