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Boletín Médico del Hospital Infantil de México

2005, Número 5

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Bol Med Hosp Infant Mex 2005; 62 (5)


Exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down

Gómez-Valencia L, Morales-Hernández A, Salomón-Cruz J, Berttolini-Díaz AJ, Cornelio-García RM, Toledo-Ocampo E

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 356-361
Archivo PDF: 140.24 Kb.


RESUMEN

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizada por excrecencias cartilaginosas múltiples, fundamentalmente, en huesos de las extremidades, y en la que se han descrito como asociados el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda y la espondilitis anquilosante. Objetivo: describir el caso de un niño de 10 años de edad en el cual coexisten la exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down.
Caso clínico. Paciente masculino de 10 años, con edad aparente mayor a la real, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, retardo mental, con presencia de tumoraciones de 3 x 2 cm aproximados, localizadas en extremidades, cintura escapular y pélvica, con marcha claudicante y complemento cromosómico de 47, XY, +21.
Conclusión. Parece tratarse del primer caso en donde coexisten el síndrome de Down y la exostosis múltiple.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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