Hernández-Sánchez BM, Peña-Olvera S

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 162-165
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FRAGMENTO

Las mucopolisacaridosis son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, caracterizadas por deficiencia de 11 enzimas lisosomales responsables del metabolismo de los glucosaminoglucanos, lo que propicia acumulación de éstos en diferentes órganos y tejidos; los glucosaminoglucanos son macromoléculas que proporcionan soporte estructural a la matriz extracelular.
La incidencia es baja, oscilando entre 1 en 100,000 nacidos vivos en la tipo 1 y 1 en 2 000,000 en la tipo VII con afectación genérica y de grupos étnicos sin diferencia; algunos tienen herencia recesiva ligada al cromosoma X como MPS II, las demás son autonómicas recesivas.