Pérez AD, Pérez RY, Chang VJ, Tamayo LE, Pérez AD, Machín PJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 162-168
Archivo PDF: 241.44 Kb.

RESUMEN

Se presenta el caso de una niña de 6 años con diagnóstico de síndrome de Noonan, enfermedad genética que se caracteriza por variaciones fenotípicas similares al de Turner. Suele aparecer con carácter autosómico dominante. En ocasiones, muestra una expresión variable, con manifestaciones oftalmológicas como: hipertelorismo, ptosis palpebral bilateral, hendidura palpebral antimongoloide, puente nasal ancho, esotropia de pequeño ángulo y ambliopía. La paciente se atendió en el Hospital Pediátrico Provincial de Holguín.