2017, Número 4
Actualización clínico-patológica en la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 289-294
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FRAGMENTO
Sr. Editor:
La miocardiopatía arritmogénica (MA) es una enfermedad
del músculo cardíaco caracterizada clínicamente
por arritmias ventriculares potencialmente
mortales y, desde el punto de vista patológico, por
una distrofia adquirida y progresiva del miocardio
ventricular con reemplazo fibrograso. Con una prevalencia
estimada de 1:2000 - 1:5000, la MA se incluye
entre las enfermedades raras. En la mayoría de
los pacientes con esta afección está presente un
trasfondo familiar consistente con un rasgo de herencia
autosómico dominante, también se han informado
variantes recesivas, asociadas o no con la
queratodermia palmoplantar y el pelo lanoso. Los
genes causantes de MA codifican principalmente
componentes fundamentales de los desmosomas
cardíacos y hasta 50% de los pacientes estudiados
con esta enfermedad albergan mutaciones en uno
de ellos. También se han descrito mutaciones en
genes no desmosomales en una minoría de pacientes
con MA, que predisponen al mismo fenotipo o a
un fenotipo superpuesto de la enfermedad.