López-Maguey RP, Trujillo-Ortiz L, Morales-Montor G, Pérez-Becerra R, Staufert-Gutiérrez J, Pacheco-Gahbler C, Parraguirre-Martínez S, Martínez-Hernández H, Pérez MGMD

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 19
Paginas: 389-396
Archivo PDF: 452.92 Kb.

RESUMEN

Antecedentes: El carcinoma renal con translocación del cromosoma Xp11.2 fue reconocido en 2004 por la Organización Mundial de la Salud. Esta neoplasia se asocia con diversos microarreglos, principalmente del gen TFE3 en el cromosoma Xp11. La prevalencia de la translocación varía de 1-1.6% de todos los tumores renales en la población adulta.
Caso clínico: Paciente femenina de 64 años, que inició dos meses previos a su internamiento con dolor lumbar izquierdo, con irradiación al cuadrante superior ipsilateral de moderada intensidad. La urotomografía reportó un tumor en el polo inferior y en la parte media del riñón izquierdo, de 20 × 17 × 14 cm, de bordes irregulares, heterogéneo, con calcificaciones; crecimiento ganglionar perihiliar bilateral, adyacente a la aorta, que desplazaba en sentido anterior a la vena cava. Los exámenes de laboratorio reportaron hemoglobina 10 g/dL y calcio 9.2 mEq/dL. Se llevó a cabo la nefrectomía radical abierta con linfadenectomía (paraórtica), donde se encontraron abundantes ganglios en el mesenterio y de manera contralateral en el hilio renal. El servicio de Patología estableció el diagnóstico de carcinoma de células renales con translocación del cromosoma Xp11.2 (inmunohistoquímica TFE-3 positivo), con metástasis a un ganglio. Actualmente se encuentra en el cuarto ciclo de quimioterapia con pazopanib, con enfermedad diseminada a los pulmones, mesenterio y la región cervical.
Conclusión: El carcinoma de células renales con translocación del cromosoma Xp11.2 suele afectar a niños y adultos jóvenes, no provoca síntomas y las masas renales son indoloras. Puesto que la mayor parte se diagnostican en estadios avanzados, el pronóstico es desfavorable.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Al-Maghrabi AJ, et al. Uncommon localization of extrarenal xp11.2 translocation-associated renal cell carcinoma (RCC): Case report. Appl Immunohistochem Mol Morphol 2017. DOI: 10.1097/PAI.0000000000000576

2. Lim B, et al. Clinicopathological features of Xp11.2 translocation renal cell carcinoma. Korean J Urol 2015;56(3):212- 217. DOI: 10.4111/kju.2015.56.3.212

3. Hirobe M, et al. Clinicopathological characteristics of Xp11.2 translocation renal cell carcinoma in adolescents and adults: Diagnosis using immunostaining of transcription factor E3 and fluorescence in situ hybridization analysis. Int J Urol 2016;23(2):140-145. DOI: 10.1111/iju.13007

4. Liu N, et al. Renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation /TFE3 gene fusions: clinical features, treatments and prognosis. Plos One 2016;11(11):e0166897. DOI: 10.1371/journal.pone.0166897

5. Kakoki K, et al. Long-term treatment with sequential molecular targeted therapy for Xp11.2 translocation renal cell carcinoma: A case report and review of the literature. Clin Genitourin Cancer 2017;15(3):e503-e506. DOI: 10.1016/j. clgc.2016.12.026

6. Choo MS, et al. Clinicopathologic characteristics and prognosis of Xp11.2 translocation renal cell carcinoma: multicenter, propensity score matching analysis. Clin Genitourin Cancer 2017;15(5):e819-e825. DOI: 10.1016/j. clgc.2017.04.015

7. Manucha V, et al. Cyto-histological correlation of Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion associated renal cell carcinoma: Report of a case with review of literature. Diagn Cytopathol 2018;46(3):267-270. DOI: 10.1002/dc.23839

8. Liu J, et al. Xp11.2 translocation renal cell carcinoma with multiple bone metastases: A case report. Oncol Letters 2016;11(3):2233-2236. DOI: 10.3892/ol.2016.4211

9. Classe M, et al. Incidence, clinicopathologic features and fusion transcript of translocation renal cell carcinomas. Histopathology 2017;70(7):1089-1097. DOI: 10.1111/ his.13167

10. Chen X, et al. Renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE gene fusion: imaging findings in 21 patients. Eur Radiol 2017;27(2):543-552. DOI: 10.1007/ s00330-016-4421-4

11. Ahluwalia P, et al. Renal cell carcinoma associated with Xp 11.2 Translocation/TFE3 gene fusion: A rare case report with review of the literature. Hindawi Publishing Corporation. Case Rep Urol 2013;2013:810590. DOI: 10.1155/2013/810590

12. D´Antonio A, et al. Unsuspected Xp11 translocation renal neoplasm associated with contralateral clear cell carcinoma. Int J Surg Pathol 2016;24(3):248-252. DOI: 10.1177/1066896915597753

13. Asaki HE, et al. Xp11.2 translocation tumor: A rare cause of gross hematuria. JAAPA 2014;27(2):24-27. DOI: 10.1097/01.JAA.0000442700.87975.0b

14. Parihar A, et al. Xp11 translocation renal cell carcinoma morphologically mimicking clear cel-papillary renal cell carcinoma in an adult patient: report of a case expanding the morphologic spectrum of xp11 translocation renal cell carcinomas. Int J Surg Pathol 2015;23(3):243-7. DOI: 10.1177/1066896914562280

15. Nishimura K, et al. A case of metastatic Xp11.2 translocation renal cell carcinoma successfully managed by cytoreductive nephrectomy followed by axitinib therapy. Mol Clin Oncol 2017;6(3):362-364. DOI: 10.3892/mco.2017.1142

16. Wang Z, et al. Postoperative recurrence of adult renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion. J Int Med Res 2017;45(4):1287-1296. DOI: 10.1177/0300060517711358

17. Liang W, et al. Xp11.2 translocation renal cell carcinoma with egg-shell calcification mimicking a benign renal tumour: A case report. Oncol Letters 2015;10(5):3191-3194. DOI: 10.3892/ol.2015.3718

18. Quiñonez-Urrego E, et al. Carcinoma renal asociado con translocacion Xp11. Analisis de dos casos del adulto, uno de ellos con presentación primaria como metástasis ovárica. Patol Rev Latinoamer 2013;51(4):239-243. Dirección URL: .

19. Akhavein A, et al. Xp11 translocation renal cell carcinoma: unusual variant masquerading as upper tract urothelial cell carcinoma. Urol Case Rep 2014;2(3):75-77. DOI: 10.1016/j. eucr.2014.02.003