Taboada LN, Ríos AA, Montecinos ZNV

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 471-476
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RESUMEN

Klingmuller hizo la primera descripción de dos hermanos con este patrón dismórfico en el año 1956 y fue Giedion quien, posteriormente, designó el nombre de tricorrinofalángico para este síndrome una década después. Fenotípicamente se describen tres tipos con diferentes gradaciones clínicas. El tipo I o síndrome de Giedion es el que presenta la mayor incidencia a nivel mundial y una menor severidad en el fenotipo clínico, se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso de un paciente de 10 años de edad en el que se constatan un patrón dismórfico y hallazgos radiológicos típicos que permitieron plantear el diagnóstico clínico de este síndrome. Se realiza una detallada delineación del fenotipo clínico y conductual del paciente, así como el diagnóstico diferencial con otros síndromes genéticos con similar patrón dismórfico.