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>Revistas >MediSan >Año 2018, No. 09


Hernández DPA, Ascanio RC, Acosta CO
Tirosinemia de tipo 1 en un lactante
MediSan 2018; 22 (09)

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 1221-1227
Archivo PDF: 857.65 Kb.


Texto completo




RESUMEN

Se describe el caso clínico de una paciente de 2 meses de edad, quien nació a término y normopeso; se alimentaba con lactancia materna exclusiva y tuvo antecedente de 2 ingresos previos (anemia severa y catarro común). Fue hospitalizada en el Servicio de Terapia Intensiva del Hospital Infantil Sur “Dr. Antonio María Béguez César” por presentar edemas generalizados y ascitis, con evolución rápida hacia un cuadro de insuficiencia hepática aguda. Las pruebas metabólicas de orina y sangre permitieron confirmar el diagnóstico de tirosinemia de tipo 1. A pesar de brindarle la atención requerida, la paciente evolucionó desfavorablemente.


Palabras clave: lactante, alteración innata del metabolismo, tirosinemia, servicio de terapia intensiva.




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