2018, Número 269
16 de abril 2018; 57 (269)
El síndrome de Kartagener y su relación con las ciliopatías
Francis ZD, Ramírez CZ, González NL
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 0
Paginas: 221-226
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RESUMEN
Las ciliopatías se definen como un grupo de síndromes clínica y genéticamente heterogéneos, causadas por defectos en la formación y/o función de los cilios y se clasifican como ciliopatías móviles e inmóviles. El síndrome de Kartagener, enfermedad autosómica recesiva, es una ciliopatía móvil que integra un grupo de enfermedades denominadas discinesias ciliares primarias. Se manifiesta clínicamente en edades tempranas de la vida por presentar susceptibilidad a padecer infecciones crónicas recurrentes del sistema respiratorio, situs inversus, e infertilidad en la adultez. El síndrome de Kartagener se presenta por mutaciones en algunos genes que codifican para las proteínas de los brazos de dineína externo e interno presentes en el axonema ciliar. En esta revisión de 28 referencias bibliográficas, se explica la relación morfofuncional y genética entre el síndrome de Kartagener y las ciliopatías.