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2018, Número 1

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Rev Med MD 2018; 9.10 (1)


Síndrome de Crouzon

Chaib-Saavedra SO, Delgadillo-Navarro JA, González-González JA, Navarro-Meza MC, Orozco-Chávez E
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 60-63
Archivo PDF: 574.68 Kb.


PALABRAS CLAVE

craneosinostosis, Crouzon, gen FGFR2, locus 10q26, mutación genética.

RESUMEN

El síndrome Crouzon se describió en 1912. Tiene una incidencia de 1 en 25,000 nacimientos y representa el 4.8% de la craneosinostosis. Es un trastorno genético autosómico dominante, que se caracteriza por una fusión temprana de las suturas coronal y sagital. La posición cromosómica más afectada es 10q25-10q26 del gen FGFR2. Se presenta un caso familiar con antecedente de síndrome de Crouzon en tres de sus miembros; abuela, madre e hija.


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