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ISSN 0301-696X (Impreso)
Órgano de difusión del Servicio de Sanidad Militar y del Colegio Nacional de Médicos Militares

2018, Número 3-4

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Rev Sanid Milit Mex 2018; 72 (3-4)


Serie de casos: síndrome de Prader-Willi con diagnóstico molecular y citogenético en la Unidad de Especialidades Médicas

Ceballos-Macías JJ, Madriz-Prado R, Pérez-Martínez RA, Flores-Real JA, Vargas SJ, Meneses-Pérez AC, Cruz-López JL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 258-263
Archivo PDF: 212.54 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Prader-Willi en un trastorno multisistémico; se caracteriza en la infancia por hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el desarrollo e hipoplasia genital. En la adolescencia y edad adulta, la problemática se centra en las alteraciones del comportamiento, la ausencia de saciedad y el retraso mental leve o moderado. Su diagnóstico temprano requiere una alta sospecha clínica y estudios especiales (estudios de metilación e hibridación fluorescente in situ). La detección temprana se realiza con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad de los pacientes. Existe una clara necesidad de un enfoque multidisciplinario para facilitar el diagnóstico temprano y optimizar el manejo y tratamiento para mejorar la calidad de vida. Se presentan seis casos de SPW que tienen seguimiento en la Unidad de Especialidades Médicas a fin de conocer la prevalencia del SPW, ya que en la actualidad no se cuenta con ningún registro que la documente.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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