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2018, Número 6

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Rev Clin Esc Med 2018; 8 (6)


Tumores de Sistema Nervioso asociados con la Neurofibromatosis 1 y 2

Sequeira QCM, Casares FDA

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 26
Paginas: 1-11
Archivo PDF: 305.10 Kb.


RESUMEN

La Neurofibromatosis, hoy entendida como un concepto abarcando dos tipos de enfermedades diferentes (tipo 1 y tipo 2) es una enfermedad genética perteneciente al grupo de patologías neurocutáneas, inicialmente descrita en 1849 y que aún en la actualidad continúa siendo objeto de estudios debido a su alta complejidad fisiopatológica. Este mecanismo se ha dilucidado parcialmente como debido a la alteración de genes supresores tumorales que permiten la proliferación descontrolada de células, produciendo diferentes neoplasias tanto malignas como benignas, que caracterizan esta patología. El cuadro clínico se complementa con alteración de otros sistemas orgánicos. Entre los diferentes tumores que caracterizan este padecimiento están los neurofibromas, neurofibroma plexiforme, los tumores malignos de la vaina periférica, los gliomas, los schwannomas, los meningiomas y el ependimoma. El abordaje de los mismos, principalmente consistiendo en seguimientos imagenológicos, cirugía y quimioterapia, no se encuentra unificado por guías internacionales entre los diferentes entes mundiales.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Daroff R, Jankovic J, Mazziotta J et al. (2016). Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Seventh Edition. Chapter 100: Neurocutaneous syndromes. Elsevier.: 1543-1546.

  2. Rooper A, Samuels M, Klein J. (2014). Adams and Victor’s Principles of Neurology. Chapter 38: Developmental Diseases of the Nervous System. McGraw-Hill education.

  3. Kliegman R, Stanton B, Schor N et al. (2013). Nelson Tratado de Pediatria. 19 edicion. Volumen 2. Capitulo 589.1: Neurofibromatosis. Elsevier Saunder. 2121-2123.

  4. Mancilla E, Sanchez I, Beltramino D et al. (2015). Meneghello Pediatria Sixta Edicion. Tomo 2. Capitulo 382: Sindromes Neurocutaneos. Editorial Medica Panamericana. 2105-2108.

  5. Huson S, Korf B. (2013). Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. 6th Press. 1-45.

  6. Campian J, Gutmann D. (2017). CNS Tumors in Neurofibromatosis. J Clin Oncol. 35: 2378-2385.

  7. Hauser L, Stephenson A. (2017). Harrison’s Neurology in Clinical Medicine. 4th Edition. Chapter 49: Primary and Metastatic Tumors of the Nervous System. McGrawHill Education. 591-605.

  8. Brandon M, Choi E, Awad K et al. Pocket Neurology. Second Edition. Chapter Neurooncology. Wolters Kluver; 409-412.

  9. Mateo H, Sainz R, Nunez H et al. (2017). Neurofibromatosis type 2 in childhood: a clinical characterization. Rev Neurol. Feb 64(3):119-124.

  10. Ruggieri M, Pratico A, Serra A et al. (2016). Childhood neurofibromatosis type 2 (NF2) and related disorders: from bench to bedside and biologically targeted therapies. Acta Otorhinolaryngol Ital. Oct; 36(5): 345–367

  11. Zhang J, Li M, Yao Z. (2016). Molecular screening strategies for NF1-like syndromes with café au lait macules. Mol Med Rep. Nov; 14(5): 4023–4029.

  12. Evans G. (2017). What is the Malignancy Risk in Neurofibromatosis Type 1? J Clin Oncol. 34 (17); 1967-1969.

  13. Korf B. (2013). Handbook of Clinical Neurology. Chapter 39: Neurofibromatosis. Elsevier. 111; 333- 340.

  14. Kresak J, Walsh M. (2016). Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2 and Schwannomatosis. J Pediatr Genet. Jun; 5(2): 98–104.

  15. Amirnasr A, Verdijk R, Kuijk P et al. (2017). Expression and inhibition of BDR4, EZH2 and TOP2A in neurofibromas and malignant peripheral nerve sheath tumors. PLoS One.12(8): e0183155.

  16. Vasconcelos R, Coscarelli P, Alvarenga R et al. (2017). Malignant peripheral nerve sheath tumor with and without neurofibromatosis type 1. Arq Neuropsiquiatr. Jun;75(6):366-371.

  17. Mikirova N, Hunnunghake R, Scimeca R. (2016). High-Dose Intravenous Vitamin C Treatment of a Child with Neurofibromatosis Type 1 and Optic Pathway Glioma: A Case Report. Am J Case Rep. 17: 774–781.

  18. Sellmer L, Farschtschi S, Marangoni M et al. (2017). Non-optic glioma in adults and children with neurofibromatosis 1. Orphanet J Rare Dis.12: 34.

  19. Dewan R, Pemov A, Dutra A et al. (2017). First insight into the somatic mutation burden of neurofibromatosis type 2-associated grade I and grade II meningiomas: a case report comprehensive genomic study of two cranial meningiomas with vastly different clinical presentation. BMC Cancer. 17: 127.

  20. Thara K, Sharma R, Thiagarajan G et al. (2017) Anaplastic Pleomorphic Xanthoastrocytoma in a Case of Neurofibromatosis Type 1: A Case Report. J Clin Diagn Res. Apr; 11(4): ED23–ED24.

  21. Kalimullah J, Humza A, Dilawar R et al. (2015). Neurofibromatosis type 2 patient presenting with medulloblastoma. Surg Neurol Int.6(17): S440–S443.

  22. Byrne S, Connor S, Lascelles K et al. (2017). Clinical Presentation and prognostic indicators in 100 adults and children with neurofibromatosis 1 associated non optic pathway brain gliomas. J Neurooncol. 133(3): 609–614.

  23. Kelly J, Weiss A. (2013). Detection of tumor progression in optic pathway glioma with and without neurofibromatosis type 1. Neuro-Oncology. 15(11):1560-1567.

  24. Tiel R, Kline D. (2004). Peripheral nerve tumors: surgical principles, approaches, and techniques. Neurosurgery Clinics of North Americal.15(2): 167- 175.

  25. Sughrue M, Rajwant A, Rutkowski M et al. (2011). Extent of resection and the long-term durability of vestibular schwannoma surgery. Journal of Neurosurgery. 1218-1223.

  26. Massimo M, Miceli R, Giangaspero F et al. (2016). Results of the second prospective AIEOP protocol for pediatric intracranial ependymoma. 18(10): 1451- 1460.




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