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ISSN 0185-3252 (Impreso)
Revista de la Asociación Médica del Centro Médico ABC

2019, Número 2

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An Med Asoc Med Hosp ABC 2019; 64 (2)


Síndrome de Beckwith-Wiedemann: diagnóstico diferencial en fetos macrosómicos

Dickter SC, Flores VE, Landeta SAP, Ayala YR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 135-139
Archivo PDF: 193.86 Kb.


RESUMEN

Introducción: El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un síndrome genético caracterizado por una alteración en la regulación del crecimiento somático con predisposición a desarrollar tumores de estirpe embrionaria. Los fetos son grandes para la edad gestacional, presentan amenaza de parto pretérmino, macrosomía y malformaciones congénitas. Es una enfermedad que requiere detección y diagnóstico temprano para garantizar un mejor pronóstico del producto, por lo que es importante conocer las características clínicas y estructurales para considerarlo como parte del diagnóstico diferencial en fetos macrosómicos. El objetivo es resaltar la importancia de considerar el síndrome Beckwith-Wiedemann en pacientes con detección temprana de crecimiento acelerado y con ello reorientar su abordaje. Se presenta el caso clínico de una paciente con segunda gesta de 32 años de edad, quien inicia con amenaza de parto pretérmino a las 33 semanas de gestación por fecha de última menstruación, con un producto grande para la edad gestacional, encontrándose en el percentil mayor a 90 desde etapas tempranas de la gestación, y múltiples malformaciones estructurales concomitantes como visceromegalia corroborada por ecografía. Se interrumpe el embarazo vía abdominal y se obtiene un producto pretérmino de 35.2 semanas de gestación, macrosómico, con un peso de 4,040 gramos. Conclusiones: Por las diferentes características, tanto por las malformaciones como la macrosomía, se sospechó y diagnosticó síndrome de Beckwith-Wiedeman, diagnóstico que posteriormente fue confirmado.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2010; 18: 8.

  2. Choufani S, Shuman C, Weksberg R. Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010; 154C (3): 343-354.

  3. Weksberg R, Shuman C, Smith AC, Beckwith-Wiedemann Syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005; 137C (1): 12-23.

  4. Weksberg R, Shuman C, Caluseriu O, Smith A, Fei Y, Nishikawa J et al. Discordant KCNQ1OT1 imprinting in sets of monozygotic twins discordant for Beckwith-Wiedemann syndrome. Hum Mol Genet. 2002; 11 (11): 1317-1325.

  5. Pettenati M, Haines J, Higgins R, Wappner R, Palmer C, Weaver D. Wiedemann-Beckwith syndrome: presentation of clinical and cytogenetic data on 22 new cases and review of the literature. Hum Genet. 1986; 74 (2): 143-154.

  6. Mussa A, Molinatto C, Baldassarre G, Riberi E, Russo R, Larizza L et al. Cancer risk in Beckwith-Wiedemann syndrome: a systematic review and meta-analysis outlining a novel (Epi) genotype specific histotype targeted screening protocol. J Pediatr. 2016; 176: 555-560.

  7. Rump P, Zeegers M, van Essen A. Tumor risk in Beckwith-Wiedemann syndrome: a review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2005; 136 (1): 95-104.

  8. Kent L, Bowdin S, Gail K, Wendy C, Eamonn M. Beckwith Weidemann syndrome: a behavioral phenotype-genotype study. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B (7): 1295-1297.

  9. Chen C, Su Y, Chen S, Chang T, Wu P, Chern S et al. Prenatal diagnosis of hypomethylation at kvdmr1 and Beckwith-Wiedemann syndrome in a pregnancy conceived by intracytoplasmic sperm injection and in vitro fertilization and embryo transfer. Taiwan J Obstet Gynecol. 2014; 53 (1): 90-94.

  10. Scott RH, Douglas J, Baskcomb L, Nygren A, Birch J, Cole T et al. Methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) robustly detects and distinguishes 11p15 abnormalities associated with overgrowth and growth retardation. J Med Genet. 2008; 45 (2): 106-113.

  11. Dutly F, Baumer A, Kayserili H, Yüksel-Apak M, Zerova T, Hebisch G et al. Seven cases of Weidemann-Beckwith syndrome, including the first reported case of mosaic paternal isodisomy along the whole chromosome 11. Am J Med Genet. 1998; 79 (5): 347-353.

  12. Chung B, Shuman C, Choufani S, Weksberg. Beckwith-Wiedemann syndrome. Ost TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc, 2016. [Consulted 24 January 2018]. Available in: https://www.uptodate.com/contents/beckwith-wiedemann-syndrome?source=history_widget.

  13. Engström W, Lindham S, Schofield P. Wiedemann-Beckwith syndrome. Eur J Pediatr. 1988; 147 (5): 450-457.

  14. Gardiner K, Chitayat D, Choufani S, Shuman C, Blaser S, Terespolsky D et al. Brain abnormalities in patients with Beckwith-Wiedemann syndrome. Am J Med Genet A. 2012; 158A: 1388.

  15. Weng E, Moeschler J, Graham J Jr. Longitudinal observations on 15 children with Wiedemann-Beckwith syndrome. Am J Med Genet. 1995; 56: 366-373.

  16. Cohen M Jr. Beckwith-Wiedemann syndrome: historical, clinicopathological, and etiopathogenetic perspectives. Pediatr Dev Pathol. 2005; 8 (3): 287-304.




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