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ISSN 0210-5187 (Digital)

2019, Número 1

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Med Cutan Iber Lat Am 2019; 47 (1)


Neurofibromatosis segmentaria

Rossello VE, López GVR, Blanzari MJ, Andres G, del Valle PMB

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 65-67
Archivo PDF: 279.67 Kb.


RESUMEN

La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante, con una tasa de incidencia de 3,000-5,000 nacimientos vivos, en la cual se encuentra incluida la variante segmentaria (NFS). La NFS es causada por una mutación postcigótica en el gen NF-1, en la que los pacientes tienen características típicas de la enfermedad limitadas a uno o más segmentos corporales, con ausencia de complicaciones sistémicas. Presentamos el caso de una mujer con NFS, con neurofibromas localizados en la región lumbosacra como única manifestación de su enfermedad.


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