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ISSN 1684-1824 (Digital)

2019, Número 2

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Rev Méd Electrón 2019; 41 (2)


Síndrome de Blue Rubber Bled Nevus. Presentación de un caso

Naranjo AY, Peñate BJB, Fernández PY, Dayoub RI, Quintana AM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 522-529
Archivo PDF: 1143.15 Kb.


RESUMEN

El síndrome de Blue Rubber Bled Nevus se caracteriza por múltiples malformaciones cutáneas, asociadas con malformaciones menores en órganos internos, (comúnmente afectan los órganos del sistema digestivo y el sistema nervioso central). A nivel mundial, se afirma que hay cerca de 1 a 2 millones de individuos afectados por este síndrome, y se cree que incide en 1 de cada 6000. En recién nacidos la incidencia se ha calculado en menos de 1 caso por 100 000 persona/año. Se presentó un caso de una paciente femenina de 8 años de edad, con antecedentes de hemangiomas múltiples de color azul violáceo, distribuidos por toda la superficie corporal, de diferentes diámetros. Algunos protruyen y depresibles al tacto. Presentaba ptosis palpebral y movimientos torpes de los cuatro miembros, epilepsia y afectaciones del neurodesarrollo el cual corresponde con una edad cronológica de 11 meses.
Mostraba una disminución importante de la visión. Presencia de pie valgo a predominio derecho. Apareció anemia leve por déficit de hierro, inmunoglobulina C3 y C4, la química sanguínea al límite de lo normal. La resonancia magnética nuclear mostró importantes signos de atrofia cortical, más acentuados en región temporal derecha. Son entidades de muy escasa presentación y en la provincia de Matanzas es el único caso con este diagnóstico, por lo que constituyó el motivo para la presentación del caso.


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