medigraphic.com

2018, Número 2

<< Anterior Siguiente >>

Cuba y Salud 2018; 13 (2)


Distrofia Muscular de Duchenne. A propósito de un caso

Viñet ELM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 119-122
Archivo PDF: 489.56 Kb.


RESUMEN

Las Distrofias Musculares Progresivas comprometen de forma grave e irreversible la musculatura esquelética del organismo humano, dentro de ellas la más frecuente es la Distrofia Muscular de Duchenne, trastorno genético ligado al cromosoma X, que afecta a los niños, principalmente, masculinos.
Se describe el caso de un niño, con antecedentes patológicos familiares y cuadro clínico de Distrofia Muscular de Duchenne, que la familia desconocía el carácter hereditario de la misma. Se realizó la extracción de ADN a partir de la saliva, cuyo estudio molecular confirmó el diagnóstico de este trastorno.
En las distrofinopatías es importante realizar el diagnóstico precoz para poder prevenir el avance y complicaciones de la enfermedad, brindando a la familia el asesoramiento para el cuidado del paciente, así como la posibilidad de estudio y el consejo genético que les permita una adecuada planificación familiar.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Camacho Salas A, Núñez Enamorado N, Zamora B, Hernández Laín A, Simón de las Heras R. Neuro-developmentaldisorders as thepresentingsymptomof Duchenne’s muscular dystrophy.Neurol. 2014 Feb 16;58(4):187-8.

  2. Maia Horita SI, Mactavisch da Cruz F. Revista Distrofia muscular de duchenne: eventos celulares, teciduais e tratamentos.Epistemestransversalis. 2015;9(2).

  3. Brioschi S, Gualandi F, Scotton C, Armaroli A, BovolentaM, Falzarano MS, et al. Geneticcharacterization in symptomaticfemale DMD carriers: Lack of relationshipbetweenX-inactivation, transcriptional DMD allelebalancing and phenotype.BMC Med. Genet. 2012;13:73.

  4. Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 609.

  5. Wein N, Alfano, L, Flanigan Kevin M. Genetics and Emerging Treatments for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy. Pediatric. Clinics. of North America. 2015; 62(3): 723–742.

  6. Thomas GD. Functionalmuscleischemia in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Frontiers in physiology. 2013; 4:381.

  7. Nicolas A, Raguénès-Nicol C, Ben Yaou R, Ameziane-Le Hir S, Chéron A, Vié V, et al. Becker muscular dystrophyseverityislinked do thestructureofdystrophin.Hum Mol Genet. 2015 Mar 1;24(5):1267-79.

  8. Rosenberg A, et al. Immune-mediatedpathology in Duchenne muscular dystrophy. ScienceTranslational Medicine, 7(299): 299-rv4–299rv4, 2015.

  9. HuamanDianderas F, Guevara-Fujita ML, Trubnikova M,Gallardo J, Dueñas RM, ProtzelPinedo A, et al. Detección de mutaciones causantesde distrofias musculares de Duchenne-Beckerenhospitalesnacionales de referencia en Perú. Journalof Basic &AppliedGenetics.2016; 27 (1) Supp: 222

  10. Fiorentino G, Annunziata A, Cauteruccio R, Frega GS, Esquinas A.Mouthpiece ventilation in Duchenne muscular dystrophy: a rescue strategy for noncompliant patients.J BrasPneumol. 2016 Nov-Dec;42(6):453-456.

  11. SetoJT,Bengtsson NE,Niclas E, Chamberlain JS. TherapyofGeneticDisorders-Novel Therapies for Duchenne Muscular Dystrophy. Currentpediatricsreports, v. 2, n. 2, p. 102–112, 2014.

  12. Falzarano MS, et al. Duchenne Muscular Dystrophy: FromDiagnosistoTherapy. Molecules, 20 (10): 18168–18184, 2015.




2020     |     www.medigraphic.com