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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia

ISSN 1561-2996 (Digital)
ISSN 0864-0289 (Impreso)
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2019, Número 1

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Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2019; 35 (1)


Isocromosoma Filadelfia en dos pacientes con leucemia mieloide crónica

Lavaut SK, Quintero SY, Hernández AN
Texto completo Cómo citar este artículo Artículos similares

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 18
Paginas: 1-8
Archivo PDF: 324.62 Kb.


PALABRAS CLAVE

cromosoma Filadelfia, isocromosoma derivativo, leucemia mieloide crónica, BCR/ABL1.

RESUMEN

El cromosoma Filadelfia (Ph por su abreviatura del inglés “Philadelphia”) se presenta en más del 90 % de los pacientes con leucemia mieloide crónica. Un cromosoma Ph extra es una de las alteraciones secundarias comúnmente observada como evolución clonal de la enfermedad y se puede presentar como un derivativo adicional o un isocromosoma del 22 derivativo. Es una alteración adquirida durante la progresión de la enfermedad con implicación pronóstica. Se presentan dos casos con diagnóstico de leucemia mieloide crónica, resistentes al tratamiento con mesilato de imatinib. En el estudio cromosómico con técnica de banda G se observaron en ambos pacientes líneas celulares con dos isocromosomas del derivativo del 22, 2ider (22) t (9; 22). El primer caso falleció en crisis blástica y el segundo luego de no responder al tratamiento de primera línea, se le indicó nilotinib pero su evolución fue no satisfactoria. Las alteraciones cromosómicas secundarias están asociadas con un impacto negativo en la supervivencia y progresión a fase acelerada y crisis blástica de la enfermedad.


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