Ramírez-García SA, García-Cruz D, Bitar-Alatorre WE, Baltazar-Rodríguez LM, Montaño-Montejano CB, Sánchez-Corona J

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 4
Paginas: 602-604
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FRAGMENTO

Al editor,
Retomamos con gran interés el trabajo que se publicó de Ramírez-García, et al., en el cual se reportó el caso de una familia con acondrogénesis familiar tipo 1 (ACG1A) con el fenotipo de Houston-Harris, el cual no se explicaba por un patrón de herencia autosómico recesivo. En la familia del caso índice existen antecedentes de abortos recurrentes. Pero no fue posible determinar el gen o mutación causal en el caso índice porque falleció a los 15 minutos después del nacimiento, y no fue autorizada la disponibilidad de tejidos de la familia para efecutar el estudio molecular, por cuestiones éticas hospitalarias en relación con el beneficio del paciente.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Ramírez-García SA, García-Cruz D, Cervantes-Aragón I, Bitar-Alatorre WE, Dávalos-Rodríguez IP, Dávalos-Rodríguez NO, et al. New subtype of familial achondrogenesis type IA (Houston-Harris). Cir Cir. 2018;86:89-98.

2. Warman ML, Abbott M, Apte S, Hefferon T, McIntosh I, Cohn D, et al. A type X collagen mutation causes Schmid metaphyseal chondrodysplasia. Nature Genet. 1993;5:9-82.

3. Aiger T, Rac T, Niederhagen M, Zaucke F, Schmitz M, Pöhls U, et al. Achondrogenesis type 1A (Houston-Harris): a still-unresolved molecular phenotype. Pediatr Dev Pathol. 2007;10:328-34.

4. Bateman JF, Freddi S, Nattrass G, Savarirayan R. Tissue-specific RNA surveillance? Nonsense-mediated mRNA decay causes collagen X haploinsufficiency in Schmid metaphyseal chondrodysplasia cartilage. Hum Molec Genet. 2003;12:217-25.