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Revista Médica Sinergia

2019, Número 09

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Revista Médica Sinergia 2019; 4 (09)


Síndrome de Bartter relacionado con polihidramnios severo

Escobar ZF, Vargas RT

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 20
Paginas:
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RESUMEN

El síndrome de Bartter es un un trastorno tubular renal hereditario autosómico recesivo, poco frecuente, afecta aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de la población. Este Síndrome está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en cuatro genes que codifican proteínas que participan en la reabsorción tubular de líquido en el segmento ascendente grueso del asa de Henle, causando una alteración de la reabsorción del sodio, potasio y cloro, dando como resultado manifestaciones clínicas de importancia.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. The American Journal of Medicine. 1962 Dec;33(6):811- 828. https://doi.org/10.1016/0002-9343(62)90214-0

  2. Fremont OT, Chan JCM. Understanding Bartter syndrome and Gitelman syndrome. World Journal of Pediatrics. 2012 01 27;8(1):25-30. https://doi.org/10.1007/s12519-012-0333-9

  3. A. Bokhari S, Mansur A. Bartter Syndrome [Internet]. National Center for Biotechnology Information. 2018. [recuperado el 22 enero, 2019]. Disponible: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK442019/

  4. López Pérez JJ, Jaimes Martínez LF, Galvis Alvarado EF. Síndrome de Bartter. Reporte de un caso y revisión de la literatura. Revista Med. 2011 Nov 30;19(2):185. https://doi.org/10.18359/rmed.1280

  5. Farreras, Rozman. Medicina Interna. 17th ed. Barcelona, España: Elsevier; 2012, 893-895.

  6. Orphanet Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos [Internet]. Orphanet. 2018 [consultado el 7 Enero 2019]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgibin/ OC_Exp.php?lng=ES&Expert=112

  7. Kömhoff M, Laghmani K. MAGED2. Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 2018 07;27(4):323- 328. https://doi.org/10.1097/mnh.0000000000000422

  8. Amirlak I. Bartter syndrome: an overview. QJM. 2000 04 01;93(4):207- 215. https://doi.org/10.1093/qjmed/93.4.207

  9. Bernardo Vega R, Lobo Valentin R, Martin Medrano E, González Blanco I, Arias Valdés E, Vázquez Camino F. Síndrome de Bartter como causa de polihidramnios severo. A propósito de un caso. Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia. 2016 01;43(1):43- 45. https://doi.org/10.1016/j.gine.2014.12.003

  10. Kleta R, Bockenhauer D. Bartter Syndromes and Other Salt-Losing Tubulopathies. Nephron Physiology. 2006; 104(2):p73-p80. https://doi.org/10.1159/000094001

  11. Emmett M, Ellison D. Bartter and Gitelman syndromes [Internet]. UpToDate. 2019 [recuperado el 01, febrero, 2019]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/bartter-and-gitelmansyndromes? source=history_widget

  12. Thakore P, Anderson M, Yosypiv IV. Classic Bartter Syndrome: A Cause of Severe Hypokalemic Metabolic Alkalosis. Clinical Pediatrics. 2019 06 22;000992281985753. https://doi.org/10.1177/0009922819857535

  13. Simão Candeias I, Florín Yrabién J, Abreu Artigas D. Síndrome de Bartter. Reporte de Caso. Revista Cubana de Pediatría. 2017; 89(4):1-9.

  14. Kömhoff M, Laghmani K. Pathophysiology of antenatal Bartterʼs syndrome. Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 2017 09; 26(5):419-425. https://doi.org/10.1097/mnh.0000000000000346

  15. Hegde D, Mondkar J, Abdagire N. Neonatal bartter syndrome in an extremely low birth weight baby. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2017;28(5):1162. https://doi.org/10.4103/1319- 2442.215121

  16. Garnier A, Dreux S, Vargas-Poussou R, Oury J, Benachi A, Deschênes G, Muller F. Bartter Syndrome Prenatal Diagnosis Based on Amniotic Fluid Biochemical Analysis. Pediatric Research. 2010 03;67(3):300-303. https://doi.org/10.1203/pdr.0b013e3181ca038d

  17. Shrim A, Yakubov R, Bronshtein M, Beloosesky R. A novel differential diagnosis to nonobstructive diffuse and dilated bowel loops with polyhydramnios: Bartter syndrome. Journal of Clinical Ultrasound. 2018 09 23;47(1):42-43. https://doi.org/10.1002/jcu.22642

  18. Laghmani K, Beck BB, Yang S, Seaayfan E, Wenzel A, Reusch B, Vitzthum H, Priem D, Demaretz S, Bergmann K, Duin LK, Göbel H, Mache C, Thiele H, Bartram MP, Dombret C, Altmüller J, Nürnberg P, Benzing T, Levtchenko E, Seyberth HW, Klaus G, Yigit G, Lin S, Timmer A, de Koning TJ, Scherjon SA, Schlingmann KP, Bertrand MJ, Rinschen MM, de Backer O, Konrad M, Kömhoff M. Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter’s Syndrome, andMAGED2Mutations. New England Journal of Medicine. 2016 05 12;374(19):1853-1863. https://doi.org/10.1056/nejmoa1507629

  19. Beloosesky R, Ross M. Polyhydramnios [Internet]. UpToDate. 2019 [recuperado el 02 de febrero, 2019]. Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/polyhydramnios?search=polyhydramnios&source=search_result&sele ctedTitle=1~116&usage_type=default&display_rank=1

  20. Bhat YR, Vinayaka G, Sreelakshmi K. Antenatal Bartter Syndrome: A Review. International Journal of Pediatrics. 2012;2012:1-5. https://doi.org/10.1155/2012/857136




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