2019, Número 5
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Bol Med Hosp Infant Mex 2019; 76 (5)
Sling de la arteria pulmonar en paciente preescolar con compromiso de la vía aérea
Cammarata-Scalisi F, Araque D, Ramírez R, Guaran L, Da Silva G
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 12
Paginas: 198-202
Archivo PDF: 109.53 Kb.
RESUMEN
Introducción: La trisomía 13 es una alteración cromosómica con una incidencia de 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos.
Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo. Este último caso ocurre cuando, en un individuo, un porcentaje
de células son trisómicas para el cromosoma 13 mientras que el resto son euploides, y corresponde solamente al 5% de
todos los casos. Los pacientes que padecen trisomía 13 presentan una expresividad variable, que va desde malformaciones
graves con muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa y más frecuente) hasta un desarrollo normal y pocos
hallazgos dismórficos.
Casos clínicos: Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos de dos casos nuevos de mosaicismo
de trisomía 13.
Conclusiones: Se resalta la importancia del diagnóstico prenatal, los hallazgos clínicos y la evaluación
médica interdisciplinaria, así como un asesoramiento genético oportuno.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
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