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Revista Cubana de Pediatría

ISSN 1561-3119 (Digital)
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2019, Número 3

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Rev Cubana Pediatr 2019; 91 (3)


Errores innatos del metabolismo

Vargas DJ
Texto completo Cómo citar este artículo

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 1-3
Archivo PDF: 259.88 Kb.


PALABRAS CLAVE

Sin palabras Clave

FRAGMENTO

El complejo campo de los errores innatos de metabolismo (EIM) requiere por parte del profesional conocimientos, experiencia y recursos tecnológicos para llegar al diagnóstico de una de estas entidades en un paciente dado.
Son enfermedades raras, numerosas como grupo y con frecuencia debutan con manifestaciones neurológicas.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Kwon JM. Testing for Inborn Errors of Metabolism. Continuum. 2018;24 (1):37-56.

  2. Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. 5th ed. Berlin: Springer; 2012.

  3. Pearson TS, Akman C, Hinton VJ, Engelstad K, De Vivo DC. Phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS). Curr Neurol Neurosc Rep. 2013;3(4):342.

  4. Scholl-Burgi S, Holler A, Pichler K, Michel M, Haberlandt E, Karall D. Ketogenic diets in patients with inherited metabolic disorders. J Inherit Metab Dis. 2015:38(4):765-73. doi:10.1007/ s10545-015-9872-2.

  5. Vernon HJ. Inborn errors of metabolism: advances in diagnosis and therapy. JAMA Pediatr. 2015;169(8):778-82.




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