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Revista Médica Sinergia

2019, Número 12

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Revista Médica Sinergia 2019; 4 (12)


Distrofia muscular de Duchene: diagnóstico y tratamiento

Quesada VM, Esquivel RN, Rosales GJM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 315
Archivo PDF: 153.99 Kb.


RESUMEN

La distrofia muscular de Duchene es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, causada principalmente por delecciones o duplicaciones en el gen de la distrofina; con un desgaste de los músculos proximales, particularmente los de la pelvis. Los síntomas clínicos suelen ser más visibles alrededor de los 6 años de edad, pero son varones que desde el nacimiento presentan retraso en el neurodesarrollo; y la mayoría pierden la habilidad para la marcha alrededor de los 12-14 años. Se utiliza la medición de niveles de creatinina fosfokinasa, biopsia muscular, electromiografía y pruebas genéticas como herramientas para llegar a un diagnóstico. Estos pacientes suelen tener un pronóstico de vida no mayor a tres décadas. No hay ningún tratamiento que sea curativo, pero se utilizan algunos fármacos para disminuir su evolución y medidas como la fisioterapia para mejorar la calidad de vida.


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