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Colegio de Medicina Interna de México.

2019, Número 6

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Med Int Mex 2019; 35 (6)


Estudio de correlación genotipo-fenotipo en una familia mexicana con enfermedad de Pompe tardía

González-Santillanes CA, Ríos-Tostado JJ, Gómez-Paredes AS, Velarde-Rodríguez I, Verdugo-Nieto L, Velarde-Félix JS

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 10
Paginas: 969-974
Archivo PDF: 362.02 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen GAA que conducen a deficiencia de la actividad de la enzima alfa glucosidasa ácida, lo que resulta en la acumulación de glucógeno en las fibras musculares.
Casos clínicos: Se describen los hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de cinco hermanos con la enfermedad de Pompe de inicio tardío con evidente variación fenotípica intrafamiliar; sin embargo, en ellos el cuadro clínico fue lento y progresivo y todos los signos y síntomas pertenecían exclusivamente al sistema músculo-esquelético, pero con un constante fenotipo que afectaba meramente al sistema músculo-esquelético.
Conclusiones: Esta comunicación, sumada a la bibliografía existente, confirma que la mutación c.-32-12T›G ejerce un efecto atenuador en la mutación c.1799G›A y que el efecto combinado de ambas produce un fenotipo músculo-esquelético.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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