Bustillo-Sierra CM, Alvarenga-Calidonio RH

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 155-158
Archivo PDF: 232.61 Kb.

RESUMEN

Introducción: El síndrome de Fraser es una enfermedad autosómica recesiva, con una frecuencia de 0.2/100,000 nacidos vivos. Múltiples genes se han visto implicados, por lo que su expresión clínica es muy variable. Caso clínico: Paciente femenino, producto de segunda gestación, que nace con dificultad respiratoria y múltiples malformaciones. Padre de 20 años y madre de 18, niegan consanguinidad. Al examen físico, taquipnea, estridor inspiratorio, saturación de oxígeno al 68%, se detectó microcefalia, criptoftalmos bilateral, hipoplasia nasal, hernia umbilical, hipertrofia del clítoris, atresia vaginal y sindactilia parcial. Ecocardiograma: comunicación interventricular. Ultrasonido abdominal: presencia de vestigios mullerianos. TAC: ausencia de globos oculares. Nasofibroscopía: estenosis subglótica. Falleció al mes de vida. Conclusiones: El pronóstico de estos pacientes es malo, por lo que el asesoramiento genético es fundamental.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Kalaniti K, Sandhya V. Fraser syndrome in three consecutive siblings. Oman J Ophthalmol. 2011; 4(2): 87.

2. Salvador J, Casas J. Catálogo de síndromes polimalformativos congénitos con anomalías oculares. Instituto Municipal de Salud Pública Ayuntamiento de Barcelona, Información Sanitaria. 2005. pp. 98-99.

3. Oliveira T, Sant’Anna G. Fraser syndrome-oral manifestations and a dental care protocol. Case Rep Dent. 2014; 2014: 5.

4. Iván P, Yamila PM, Irwin DS, Hernando M. Criptoftalmos bilateral completo aislado: reporte de un caso. Asistente de Edición 2009; 42(4): 367.

5. Martínez-Frías M, Bermejo-Sánchez E, Félix V, Calvo-Celada R, Ayala-Garcés A et al. Síndrome de Fraser: Frecuencia en nuestro medio y aspectos clínico-epidemiológicos de una serie consecutiva de casos. An Esp Pediatr. 1998; 48(6): 634-638.

6. Barisic L, Odak M, Loane E, Garne D, Wellesley E, Calzolari E. Fraser syndrome: Epidemiological study in a European population. Am J Med Genet. 2013; 161A: 1012-1018.

7. Kiyozumi D, Sugimoto N, Sekiguchi K. Breakdown of the reciprocal stabilization of QBRICK/Frem1, Fras1, and Frem2 at the basement membrane provokes Fraser syndrome-like defects. Proc Natl Acad Sci USA. 2006; 103(32): 11981-11986.

8. Ogur G, Zenker M, Tosun M, Ekici F, Schanze D, Ozyilmaz B. Clinical and molecular studies in two families with Fraser syndrome: A new FRAS1 gene mutation, prenatal ultrasound finding and implications for genetic counselling. Genet Couns. 2011; 22: 233-244.

9. Jadeja S, Smyth I, Pitera J, Taylor M, Van Haelst M et al. Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs. Nat Genet. 2005; 37: 520-525.

10. Vogel MJ, van Zon P, Brueton L, Gijzen M, van Tuil MC, Cox P et al. Mutations in GRIP1 cause Fraser syndrome. J Med Genet. 2012; 49(5): 303-306.

11. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G et al. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nat Genet. 2004; 36(2): 172-177.

12. Medel JM, Pascual IL, Mateo SC, Homs JT. Síndrome de Fraser. Progresos de Obstetricia y Ginecología. 2010; 53(6): 248-251.

13. Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. J Med Genet. 2002; 39(9): 623-633.

14. Aqeel A, Al-Alaiyan S. Cryptophthalmos syndrome (Fraser syndrome) with cardiac findings in a Saudi newborn. Ann Saud Med. 1999; 19(4): 357-358.

15. López JF. Parentesco, consanguinidad y modelos matrimoniales en la huerta de Murcia en los siglos XVIII-XIX: La consanguinidad múltiple. Tiempos modernos. 2014; 29: 2.