Sánchez Ó, Cabarcas L, Espinosa E, Guevara JM, Echeverri-Peña OY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 197-201
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RESUMEN

Introducción: La aciduria isovalérica (IVA) es un error innato del metabolismo dentro del grupo de acidemias orgánicas (AO). Es secundaria a la deficiencia de la isovaleril-CoA-deshidrogenasa, y tiene una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100,000 nacidos vivos. La IVA de inicio neonatal es más grave que cuando la presentación es más tardía. Presentación del caso: Se trata de un recién nacido masculino en quien se realizó el diagnóstico de IVA, dado el cuadro clínico de afección neurológica, acidosis metabólica e hiperamonemia dentro de la primera semana de vida. Se inició manejo dietético especializado y el paciente evolucionó satisfactoriamente. Conclusiones: El diagnóstico oportuno de IVA puede prevenir secuelas y desenlaces fatales cuando se ofrece tratamiento temprano.

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