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2020, Número 1

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Rev Hematol Mex 2020; 21 (1)


Síndrome de deleción del 5q

Arias-Mira DE

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 56-60
Archivo PDF: 266.67 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: El síndrome de deleción del 5q es la anomalía citogenética más frecuente y de mejor pronóstico en los pacientes con síndromes mielodisplásicos. Se caracteriza por anemia macrocítica, trombocitosis y megacariocitos hipolobulados, incluyendo un conteo menor de 1% de blastos en sangre periférica y menor de 5% en médula ósea.
Caso clínico: Paciente femenina de 83 años, quien consultó al servicio de urgencias por hallazgo de hemoglobina en 5.5 g/dL durante exámenes de rutina, por lo que requirió terapia transfusional. El estudio de hibridación fluorescente in situ documentó positividad de 46% para la deleción del 5q31, por lo que se inició tratamiento con eritropoyetina 6000 UI cada 7 días y lenalidomida 10 mg/día durante 21 días cada mes; a los seis meses de seguimiento se evidenció respuesta clínica significativa porque no requirió soporte transfusional.
Conclusiones: El diagnóstico temprano del síndrome de deleción del 5q por medio de hibridación fluorescente in situ (FISH) facilita el tratamiento oportuno con lenalidomida y eritropoyetina que, a su vez, disminuye el requerimiento transfusional de forma notoria y sus complicaciones por la sobrecarga de hierro, al igual que el riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Gurney M, Patnaik M, Hanson C, Litzow M, Al-Kali A, Ketterling R, et al. The 2016 revised World Health Organization definition of ‘myelodysplastic syndrome with isolated del(5q)’; prognostic implications of single versus double cytogenetic abnormalities. Br J Haematol 2017;178:57-60. https://doi.org/10.1111/bjh.14636.

  2. Hong M, He G. The 2016 Revision to the World Health Organization Classification of Myelodysplastic Syndromes. J Transl Int Med 2016;5:139-143. https://dx.doi. org/10.1515%2Fjtim-2017-0002.

  3. Cogle C. Incidence and burden of the myelodysplastic syndromes. Curr Hematol Malig Rep 2015;10(3):272-281. doi: 10.1007/s11899-015-0269-y.

  4. Chavarri A, Massone R. Avances en los aspectos fisiopatológicos y terapéuticos del síndrome 5q menos. Hematología 2014;18(1):31-39.

  5. Talati C, Sallman D, List A. Lenalidomide: Myelodysplastic syndromes with del(5q) and beyond. Semin Hematol 2017;54(3):159-166. doi: 10.1053/j.seminhematol. 2017.06.003.

  6. Chesnais V, Renneville A, Toma A, Lambert J, Passet M, Dumont F, et al. Effect of lenalidomide treatment on clonal architecture of myelodysplastic syndromes without 5q deletion. Blood 2016;127(6):749-760. doi: 10.1182/ blood-2015-04-640128.

  7. Arcioni F, Roncadori A, Di Battista V, Tura S, Covezzoli A, Cundari S y col. Lenalidomide treatment of myelodysplastic syndromes with chromosome 5q deletion. Results from the National Registry of the Italian Drug Agency. Eur J Haematol 2018;101(1):78-85. doi: 10.1111/ejh.13067.

  8. Santini V, Almeida A, Giagounidis A, Gropper S, Jonasova A, Vey N, et al. Randomized phase III study of lenalidomide versus placebo in RBC transfusion-dependent patients with lower-risk non-del(5q) myelodysplastic syndromes and ineligible for or refractory to erythropoiesis-stimulating agents. J Clin Oncol 2016;34(25):2988-96. DOI: 10.1200/ JCO.2015.66.0118.

  9. Schuler E, Giagounidis A, Haase D, Shirneshan K, Busche G, Platzbecker U, et al. Results of a multicenter prospective phase II trial investigating the safety and efficacy of lenalidomide in patients with myelodysplastic syndromes with isolated del(5q) (LE-MON 5). Leukemia 2016;30(7):1580-2. doi: 10.1038/leu.2015.340.

  10. Balaian E, Schuster C, Schönefeldt C, Germing U, Haase D, Tuve S. Selective expansion of regulatory T cells during lenalidomide treatment of myelodysplastic syndrome with isolated deletion 5q. Ann Hematol 2016;95(11):1805-10. doi: 10.1007/s00277-016-2775-y.

  11. Fenaux P, Giagounidis A, Selleslag D, Beyne-Rauzy O, Mittelman M, Muus P, et al. Clinical characteristics and outcomes according to age in lenalidomide-treated patients with RBC transfusion-dependent lower-risk MDS and del(5q). J Hematol Oncol 2017;10(1):131. doi: 10.1186/s13045- 017-0491-2.

  12. Giagounidis A, Mufti GJ, Mittelman M, Sanz G, Platzbecker U, Muus P, et al. Outcomes in RBC transfusion-dependent patients with Low-/Intermediate-1-risk myelodysplastic syndromes with isolated deletion 5q treated with lenalidomide: a subset analysis from the MDS-004 study. Eur J Haematol 2014;93(5):429-38. doi: 10.1111/ejh.12380.

  13. Alkharabsheh OA, Saadeh SS, Zblewski DL, Gangat N, Begna KH, Elliott MA, et al. Frequency of venous thrombotic events in patients with myelodysplastic syndrome and 5q deletion syndrome during lenalidomide therapy Ann Hematol 2019;98(2):331-337. doi: 10.1007/s00277- 018-3509-0.

  14. Messingerová L, Jonášová A, Barančik M, Poleková L, Šereš M, et al. Lenalidomide treatment induced the normalization of marker protein levels in blood plasma of patients with 5q-myelodysplastic syndrome. Gen Physiol Biophys 2015;34:399-406. DOI: 10.4149/gpb_2015012.

  15. Toma A, Kosmider O, Chevret S, Delaunay J, Stamatoullas A, Rose C, et al. Lenalidomide with or without erythropoietin in transfusion-dependent erythropoiesis-stimulating agentrefractory lower-risk MDS without 5q deletion. Leukemia 2016;30(4):897-905. doi: 10.1038/leu.2015.296.




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