2019, Número 1
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Rev Med MD 2019; 10.11 (1)
Síndrome de Aicardi y hallazgos de neuroimagen
Hernández-Arriaga P, Luna-Macías VB, Zamudio-Martínez A, Zamudio-Martínez G, Rizo-Jiménez A
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 45-49
Archivo PDF: 610.11 Kb.
RESUMEN
El síndrome de Aicardi se caracteriza por la triada de agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y
lagunas coriorretinianas. Es un trastorno poco frecuente, con etiología desconocida, aunque se
sospecha una mutación de cromosoma X ya que solo se presenta en mujeres. Se presenta el caso de una
paciente femenina de 6 años de edad que inició en el primer mes de vida con crisis convulsivas de tipo
espasmos infantiles. A la exploración se encontró cuadriparesia espástica y lagunas coriorretinianas
bilaterales al fondo de ojo. Se realizó resonancia magnética de encéfalo encontrando agenesia total del
cuerpo calloso y polimicrogiria frontal, con estos hallazgos se integró el Síndrome de Aicardi. El
pronóstico de esta entidad es grave, con una alta morbimortalidad, por lo que se deben manejar por un
equipo multidisciplinario para limitar la discapacidad física e intelectual.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Lund C, Bjørnvold M, Tuft M, Kostov H, Røsby O, Selmer KK. Aicardi syndrome: An epidemiologic and clinical study in Norway. Paediatr Neurol. 2015;52(2):182–6.
Wong BKY, Sutton VR. Aicardi syndrome, an unsolved mystery: Review of diagnostic features, previous attempts, and future opportunities for genetic examination. Am J Med Genet. 2018;178(4):423–31.
Fernandez-Ramos JA, Lopez-Laso E, Simon- De las Heras R, Camino-Leon R, Guerra- Garcia P, Camacho-Salas A, et al. Sindrome de Aicardi: Estudio retrospectivo de una serie de siete casos. Rev Neurol . 2013;57:481–8.
Aicardi J. Aicardi syndrome. Brain Dev. 2005;27:164–71.
Rosser T. Aicardi Syndrome. Arch Neurol. 2003;60:1471–3.
Sutton VR, Van den Veyver IB. Aicardi Syndrome. Adam MP, Adringer H, Pagon R, et. al., editors. Gene Reviews. Seattle (WA): GeneReviews® ; 2006.
Hopkins B, Sutton R, Lewis R, Van den Veyer I, Clark G. Neuroimaging Aspects of Aicardi Syndrome. Am J Med Genet. 2008;14(22):2871–8.
González K, Rodríguez R, Ochoa E, Cervantes R, Rodríguez I, Martínez L, et al. Síndrome de Aicardi en un neonato: reporte de un caso. Med Univ. 2007;9(36):146–50.
Galdós M, Martinez R, Prats J. Síndrome De Aicardi : Variabilidad Fenotípica Y Factores Pronósticos. Arch Soc Esp Oftalmol. 2008;83:29–35.
Paramdeep S, Jatinder G, Kavita S, Archana A. Aicardi syndrome. Singapore Med J. 2012;53(7):164–71.
Tuft M, Østby Y, Nakken KO, Lund C. Aicardi syndrome and cognitive abilities: Areportof five cases. Epileps y Behav. 2017;73:161–5.
Anderson S, Menten B, Kogelenberg M Von, Robertson S, Waginger M, Mentzel HJ, et al. Aicardi syndrome in a male patient. Neuropediatrics. 2009;40:39–42.
Wang X, Sutton R, Eble T, Lewis A, Gunaratne P, Patel A, et al. A Genome-Wide Screen for Copy Number Alterations in Aicardi Syndrome Xiaoling. Am J Med Genet A. 2009;10:997–1003.
Wong BKY, Sutton VR, Lewis RA, Van den Veyver IB. Independent variant analysis of TEAD1 and OCEL1 in 38 Aicardi syndrome patients. Mol Genet Genomic Med. 2017;5(2):117–21.
Pires CR, Araujo E, Czapkowski A, Zanforlin S. Aicardi syndrome: Neonatal diagnosis by means of transfontanellar ultrasound. World J Radiol. 2014;6(7):511–4.
Gacio S, Lescano S. Foetal magnetic resonance images of two cases of aicardi syndrome. J Clin Diagnostic Res. 2017;11(7):7–9.
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