Medellín OA, Morales OD, García RMT

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 6
Paginas: 159-161
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FRAGMENTO

La esclerosis tuberosa (ET), conocida como epiloia o Facomatosis de Pringle-Bourneville, es una condición genética neurocutánea. Su patrón de herencia es autosómica dominante con penetrancia completa pero expresividad variable. La triada clínica de la ET fue descrita en 1908 por Vogt y se compone de: retraso mental, epilepsia y angiofibromas. Su incidencia es de 1/6 000-10 000 recién nacidos vivos.
La ET es causada por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2 que codifican las proteínas hamartina y tuberina respectivamente, ocasionando el aumento de la actividad de la vía mtor (por sus siglas en inglés, Mammalian Target of Rapamycin). Esta vía es esencial para la regulación de la proliferación celular y la inhibición de la apoptosis, resultando su activación en la formación de hamartomas en múltiples tejidos.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

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