Hechavarría PY, Acevedo VMA, Céspedes FM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 11
Paginas: 1-9
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RESUMEN

Introducción: La Poroqueratosis de Mibelli es una entidad rara en nuestro país, incluida en el grupo de las genodermatosis, por ser un trastorno hereditario de la queratinización. Es de gran interés para varias ramas de la medicina: genética, dermatología, medicina interna entre otras.
Caso clínico: Se presenta un caso en una familia portadora de esta enfermedad genética con carácter autosómico dominante, se identificaron 7 miembros afectados en 3 generaciones, sin complicaciones. El propósito fue confirmado a través del estudio histopatológico.
Conclusiones: Aunque no es un problema relevante en el municipio y no tiene complicaciones que comprometan la vida de los pacientes, sí pueden verse afectados según la localización de las lesiones, por lo que es de gran importancia el asesoramiento genético a los miembros de la familia para evaluar el riesgo genético, para poder realizar la profilaxis y control de los miembros afectados y su descendencia.

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