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Federación Mexicana de Ginecología y Obstetricia, A.C.

2020, Número 07

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Ginecol Obstet Mex 2020; 88 (07)


Enfermedad de Pompe: detección de portadores en un estado del sureste de México: reporte de un caso

Hernández-Morales MJ, Domínguez-Morales E, García-Pérez LU, Martínez-Hernández CM

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 15
Paginas: 484-487
Archivo PDF: 186.38 Kb.


RESUMEN

Antecedentes: La enfermedad de Pompe es un padecimiento autosómico recesivo del metabolismo del glucógeno causado por la deficiencia parcial o total de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico.
Objetivo: Reportar un caso de mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con enfermedad de Pompe.
Caso clínico: Paciente de 21 años, llegó al servicio de Genética enviada de un centro de salud por el antecedente de dos muertes perinatales. En la evaluación de la pareja se encontraron antecedentes de importancia de consanguinidad (primos hermanos) y ginecoobstétricos: dos embarazos, dos partos y dos muertes perinatales por miocardiopatía de causa desconocida. Las ecografías de los embarazos previos no reportaron alteraciones, tampoco en la exploración física. Debido a los antecedentes se decidió la búsqueda de portadores de la enfermedad de Pompe en la rama materna.
Conclusión: Se tomaron en consideración la detección y diagnóstico de portadores de errores innatos del metabolismo debido a los antecedentes recopilados en la historia clínica (muertes perinatales, consanguinidad). Se reporta una mutación previamente descrita en población mexicana relacionada con la enfermedad de Pompe.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease type II: (acid maltase) deficiency. In: Valle D, et eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). New York: McGraw-Hill. Chap 135. doi: 10.1036/ommbid.417.

  2. Tortorelli S, et al. Moonlighting newborn screening markers: the incidental discovery of a second-tier test for Pompe disease. Genet Med. 2018; 20 (8): 840-46. https:// doi.org/10.1038/gim.2017.190

  3. Moravej H, et al. A New mutation causing severe infantileonset pompe disease responsive to enzyme replacement therapy. Iran J Med Sci. 2018; 43 (2): 218-22. PMID: 29749992

  4. Löscher WN, et al. Pompe disease in Austria: clinical, genetic and epidemiological aspects. J Neurol. 2018; 265 (1): 159-64. https://doi.org/10.1007/s00415-017-8686-6

  5. Van den Hout H, et al. Recombinant human alphaglucosidase from rabbit milk in Pompe patients. Lancet 2000; 356 (9227): 397-8. https://doi.org/10.1016/S0140- 6736(00)02533-2

  6. Burton BK, et al. The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease. Pediatrics 2017; 140 (Suppl 1): S14-S23. https://doi. org/10.1542/peds.2016-0280D

  7. Howell RR, et al. Diagnostic challenges for Pompe disease: an under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006; 8 (5): 289-96. https://doi.org/10.1097/01. gim.0000204462.42910.b8

  8. Chan J, et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab 2017; 120 (3): 163-72. https://doi.org/10.1016/j. ymgme.2016.12.004

  9. Byrne BJ, et al. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab 2011; 103 (1): 1-11. https://doi.org/10.1016/j. ymgme.2011.02.004

  10. Capelle CI, et al. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis 2016; 65: 1-11. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0442-y

  11. Kishnani PS, et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006; 148 (5): 671-6. https://doi. org/10.1016/j.jpeds.2005.11.033

  12. Esmer C, et al. A novel homozygous mutation at the GAA gene in Mexicans with early-onset Pompe disease. Acta Myol 2013; 32 (2): 95-99. PMID: 24399866

  13. Grijalva A, et al. Prevalence and ancestral origin of the c.1987delC GAA gene mutation causing Pompe disease in Central Mexico. Meta Gene 2018; 15: 60-64. https://doi. org/10.1016/j.mgene.2017.11.005

  14. Bali DS, et al. Predicting cross‐reactive immunological material (CRIM) status in Pompe disease using GAA mutations: Lessons learned from 10 years of clinical laboratory testing experience. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2012; 160 (1): 40-49. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31319

  15. Atherton AM, Salvatore D. The role of genetic counseling in Pompe disease after patients are identified through newborn screening. Pediatrics 2017; 140 (1): 46-50. https:// doi.org/10.1542/peds.2016-0280F




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