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ISSN 0035-0052 (Impreso)

2002, Número 1

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Rev Mex Pediatr 2002; 69 (1)


Un caso de enfermedad renal poliquística autosómica recesiva y revisión de la literatura

Arabi SJ, Vizzuett MR

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 27
Paginas: 19-24
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RESUMEN

Se presenta el caso de una recién nacida a quien desde el 7o mes de gestación, se le diagnosticó, por ultrasonido abdominal practicado a su madre, riñones poliquísticos. Nació por cesárea, sin mostrar ninguna complicación durante el periodo neonatal temprano, a pesar de confirmar la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPAR). Esta rara entidad, se presenta en épocas tempranas de la vida, provoca precozmente alteraciones de la función renal, hepática y respiratoria, esta última, secundaria a la hipoplasia pulmonar. El caso extremo es el síndrome de Potter. Se recomienda estudio ultrasonográfico seriado a mujeres gestantes con antecedentes familiares de alteraciones renales y/o ologohidramnios, con objeto de realizar detección oportuna y manejo adecuado de esta enfermedad. Todos los casos ameritan estudio genético a los niños y a los padres.


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