2002, Número 3
Rev Mex Pediatr 2002; 69 (3)
Fenotipo Pena-Shokeir. Presentación de un caso
Ochoa CMG, Guerra TA, González RRK, Rodríguez BR, Rodríguez BI, Jiménez GG, Pérez MPY
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Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 8
Paginas: 102-104
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RESUMEN
El fenotipo Pena-Shokeir fue descrito por primera vez en 1974, se identificó como un desorden letal que involucra contracturas articulares múltiples, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar. Se ha relacionado con herencia autosómica recesiva, no tiene una sola etiología, de tal manera que hace difícil el consejo genético para valorar el riesgo de recurrencia. Se comunica el caso de un recién nacido de sexo femenino sin antecedentes heredofamiliares de importancia producto de la 4a gesta que culmina a término en parto fortuito; a su ingreso a nuestra unidad dentro de la exploración física se observa dismorfismo caracterizado por microcefalia, artrogriposis, camptodactilia y micrognatia, además de dificultad respiratoria. Por los datos clínicos su manejo se abordó en forma multidisciplinaria realizándose: traqueostomía, gastrostomía, colocación de yesos correctores en miembros pélvicos así como rehabilitación física y asesoría genética. Con lo anterior descrito se conforma el diagnóstico de fenotipo Pena-Shokeir, esta patología es rara y amerita de un manejo multidisciplinario. El pronóstico es malo para la función y reservado para la vida.REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Pena SDJ, Shokeir MHK. Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasia: Further delineation and evidence of autosomal recessive inheritance. In: Bergsma D, Schimke RM: Cytogenetics environment and malformation syndromes. Birth defect original article series, Vol XII New York, Alan R. Liss, Inc, 1976: 201.