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Revista Médica Sinergia

2020, Número 11

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Revista Médica Sinergia 2020; 5 (11)


Paciente pediátrico con fibrosis quística

Charpentier MRJ

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 16
Paginas: 1-11
Archivo PDF: 201.54 Kb.


RESUMEN

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria, multisistémica, potencialmente fatal, más frecuente en la población de raza blanca. Se caracteriza por una alteración genética en la proteína del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística. La afectación pulmonar es la más frecuente y la principal causa de mortalidad. La detección neonatal por medio de la tripsina imunoreactiva de posibles casos de fibrosis quistica, ha logrado la detección temprana de los pacientes y así realizar la confirmación diagnóstica con la prueba del sudor y pruebas de ADN. Los moduladores del gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística son los tratamientos más novedosos aprobados para tratar esta enfermedad y tienen como diana el defecto que genera dicha alteración genética.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Trandafir L, Leon M, Frasinariu O, Baciu G, Dodi G, Cojocaru E. Current Practices and Potential Nanotechnology Perspectives for Pain Related to Cystic Fibrosis. Journal of Clinical Medicine. 2019; 8(7):1023. https://doi.org/10.3390/jcm8071023

  2. Katkin J, et al. Cystic fibrosis: Clinical manifestations and diagnosis [Internet]. [Consultado 30 Marzo 2020]. UpTodate. 2020. Disponible en : https://www.uptodate.com/contents/cysticfibrosis- clinical-manifestations-and-diagnosis

  3. Kliegman R, Stanton B, St. Geme J, Schor N, Behrman R, Nelson W. Nelson textbook of pediatrics. 21st ed. Elselvier; 2019; 9016-9061.

  4. Rosenstein B. Fibrosis quística - Pediatría [Internet]. [Consultado 30 Marzo 2020].Manual MSD versión para profesionales. 2017. Disponible en : https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/fibrosis-qu%C3%ADsticafq/ fibrosis-qu%C3%ADstica

  5. Sanders D, Fink A. Background and Epidemiology. Pediatric Clinics of North America. 2016 ;63(4):567-584. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2016.04.001

  6. Brown S, White R, Tobin P. Keep them breathing Cystic_fibrosis patofisiology, diagnosis and treatment. Journal of the American Academy of Physician Assistants. 2017;30(5):23-27. https://doi.org/10.1097/01.JAA.0000515540.36581.92

  7. Kulkarni H, Kansra S, Karande S. Cystic fibrosis revisited. Journal of Postgraduate Medicine. 2019;65(4):193. https://doi.org/10.4103/jpgm.JPGM_263_18

  8. Gartner S, Mondéjar-López P, Asensio de la Cruz Ó. Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis quística diagnosticados por cribado neonatal. Anales de Pediatría. 2019;90(4):251.e1-251.e10. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2018.11.009

  9. Castellani C, Duff A, Bell S, Heijerman H, Munck A, Ratjen F et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. Journal of Cystic Fibrosis. 2018;17(2):153-178. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.02.006

  10. Skov M, Hansen C, Pressler T Cystic fibrosis – an example of personalized and precision medicine. APMISWilley. 2019;127(5):352-360. https://doi.org/10.1111/apm.12915

  11. Rang C, Wilson J. Remarkable progress in cystic fibrosis—But why? Respirology. Willey. 2018;24(1):17-18. https://doi.org/10.1111/resp.13440

  12. Middleton P, Mall M, Dřevínek P, Lands L, McKone E, Polineni D et al. Elexacaftor–Tezacaftor– Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. New England Journal of Medicine. 2019;381(19):1809-1819. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1908639

  13. Voelker R. Patients With Cystic Fibrosis Have New Triple-Drug Combination. JAMA. 2019;322(21):2068. https://doi.org/10.1001/jama.2019.19351

  14. Rafeeq M, Murad H. Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches. Journal of Translational Medicine. 2017;15(1). https://doi.org/10.1186/s12967-017-1193-9

  15. Ramos K, Smith P, McKone E, Pilewski J, Lucy A, Hempstead S et al. Lung transplant referral for individuals with cystic fibrosis: Cystic Fibrosis Foundation consensus guidelines. Journal of Cystic Fibrosis. 2019;18(3):321-333. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.03.002

  16. VanDevanter D, Kahle J, O’Sullivan A, Sikirica S, Hodgkins P. Cystic fibrosis in young children: A review of disease manifestation, progression, and response to early treatment. Journal of Cystic Fibrosis. 2016;15(2):147-157. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2015.09.008




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