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2020, Número 4

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Acta Med 2020; 18 (4)


Síndrome de Klippel-Feil asociado a deformidad de Sprengel y escoliosis

Domínguez CLG, Domínguez GLG
Texto completo Cómo citar este artículo 10.35366/97276

DOI

DOI: 10.35366/97276
URL: https://dx.doi.org/10.35366/97276

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 5
Paginas: 431-432
Archivo PDF: 129.29 Kb.


PALABRAS CLAVE

Sin palabras Clave

FRAGMENTO

Paciente masculino de 24 años, comerciante, que acude a consulta por presentar irradiación cara externa de brazo izquierdo posterior a choque por alcance, con mecanismo de latigazo 24 horas antes. A la exploración física, paciente con talla de 1.60 m, peso 60 k, IMC de 23.4; TA 120/70 mmHg; FC 90 l/min; FR 18 r/min; Temp. y 36.5 oC. Marcha normal, cráneo con implantación baja de cabello; cara y pares craneales sin alteraciones; cuello corto, con posición de flexión lateral a la izquierda, con limitación importante de movilidad alcanzando 30o de flexo-extensión, y 35o de rotación en ambos sentidos; tórax corto con asimetría de cintura escapular por presencia de escoliosis dorsal izquierda y lumbar derecha, hombro y escápula izquierda elevados; miembros torácicos simétricos con arcos de movilidad completos, examen clínico muscular normal, sensibilidad con parestesias e hiperestesia en territorio C5 izquierdo; examen clínico muscular con calificación 5/5 de manera global, reflejos osteotendinosos bicipital, radial y estilorradial normales al igual que llenado capilar; abdomen y extremidades pélvicas normales.


REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

  1. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. “Clinical triad” findings in pediatric Klippel-Feil patients. Scoliosis Spinal Disord. 2016; 11: 15-16.

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  3. Gruber J, Saleh A, Bakhsh W, Rubery PT, Mesfin A. The prevalence of Klippel-Feil syndrome: a computed tomography-based analysis of 2,917 patients. Spine Deform. 2018; 6: 448-453.

  4. Karaca E, Yuregir OO, Bozdogan ST, Aslan H, Pehlivan D, Jhangiani SN et al. Rare variants in the notch signaling pathway describe a novel type of autosomal recessive Klippel-Feil syndrome. Am J Med Genet A. 2015; 167A: 2795-2799.

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