Licourt OD, Travieso TA, Orraca CM, Sainz PL

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 14
Paginas: 1-9
Archivo PDF: 399.40 Kb.

RESUMEN

Introducción: La distrofia miotónica congénita es la forma clínica que produce la expresión fenotípica más grave, con alta morbilidad y mortalidad en los primeros meses de vida, dadas fundamentalmente por las complicaciones respiratorias.
Objetivo: Describir una serie de casos con expresión clínica de distrofia miotónica congénita.
Presentación de casos: La serie estaba conformada por cuatro pacientes con diagnóstico de la enfermedad en la provincia de Pinar del Río, Cuba. El estudio se realizó entre: enero de 2015-diciembre de 2019. Se revisaron las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de la entidad. Se analizaron los antecedentes prenatales-perinatales de cada caso, las manifestaciones fenotípicas, los antecedentes familiares y el cálculo de la prevalencia. En el 100 % de los casos se presentó parto pretérmino con depresión neonatal severa e hipotonía. Entre los antecedentes prenatales se describió la disminución de los movimientos fetales y el polihidramnios en el 75 y 50 % de los casos, respectivamente. La totalidad de los pacientes eran descendientes de madres afectadas. Las principales complicaciones que condujeron a morbilidad y mortalidad en el 100 % de los casos fueron las relacionadas con el sistema respiratorio, trastornos hidroelectrolíticos y las infecciones asociadas.
Conclusiones: En el período neonatal son importantes los antecedentes prenatales-perinatales de los pacientes con distrofia miotónica. Estos antecedentes, constituyen acontecimientos que forman parte de la secuencia de hipoquinesia fetal dada por la afectación neuromuscular intraútero. Los antecedentes familiares y sobre todo cuando la madre está afectada conducen a expresiones severas en la descendencia.

REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)

1. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Med Clin. 2019 [acceso 14/03/2020]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-avance-resumen-guia-clinica-el-diagnostico-seguimiento-S0213485319300192

2. Solernou Ferrer AJ, Zaldívar Vaillant T, OyolaValdizán CE, Lorenzo Ruiz A. Características psicosociales en la Distrofia Miotónica de Steinert. Rev Cubana Investigac Bioméd. 2018 [acceso 12/03/2020];37(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03002018000100001

3. Victorio Alonso NF. Trastornos neurológicos y logopédicos en la distrofia miotónica de Steinert [tesis]. Universidad de Valladolid: Facultad de Medicina; 2018/2019 [acceso 12/03/2020]. Disponible en: https://uvadoc.uva.es/bitstream/handle/10324/36909/TFG-M L1627.pdf?sequence=1

4. Sánchez-Porro Valadés P, Recio Morales ML. Distrofia Miotónica de Steinert. Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras. 4ta ed . Madrid, España: Comunidad de Madrid; 2018.

5. Sánchez Villares L, Domínguez P, Mateos M, Hernández Fabián A. Enfermedad de Steinert congénita, la forma más grave de distrofia miotónica tipo 1. Bol Pediatr. 2017 [acceso 25/03/2020]; 57. Disponible en: http://sccalp.org/uploads/bulletin_article/pdf_version/1505/BolPediatr2017_57_307-310.pdf

6. González de Dios J. Estudio epidemiológico de la distrofia miotónica congénita de Steinert: Características dismorfológicas. An Esp Pediatr. 1999 [acceso 25/03/2020];51. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/51-4-12.pdf

7. Sociedad Española de Neurología Pediátrica. Trastornos miotónicos en la infancia. España: Sociedad; 2018 [acceso 26/03/2020]. Disponible en: http://www.neuropedwikia.es/content/trastornos-miotonicos-en-la-infancia

8. Johns Hopkins University. Dystrophia Myotonica, Steinert Disease, DM1. 2020 Baltimore: University; 2020 [acceso 20/03/2020]. Disponible en: https://www.omim.org/entry/160900

9. Bird TD. Myotonic Dystrophy Type 1. Gene Reviews. 2019 [acceso 20/03/2020];17. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/

10. Johnson NE, Aldana EZ, Angeard N, Ashizawa T, Berggren KN, Marini Bettolo C, et al. Consensus based care recommendations for congenital and childhood onset myotonic dystrophy type 1. Neurol Clin Pract. 2019 [acceso 25/03/2020];9. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6814415/

11. Hahn C, Salajegheh K. Myotonic disorders: A review article. Iran J Neurol. 2016 [acceso 18/03/2020];15(1). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4852070/pdf/IJNL-15-46.pdf

12. Wenninger S, Montagnese F, Schoser B. Core clinical phenotypes in myotonic dystrophies. Front Neurol. 2018 [acceso 18/03/2020];9(303). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5941986/pdf/fneur-09-00303.pdf

13. Roque M, López-Argüelles J, Sánchez-Lozano A, Herrera-Alonso D, Sosa-Águila L, Rodríguez-Ramírez Y. Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos. Medisur. 2020 [acceso 26/03/2020];18(1). Disponible en: http://www.medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/4431

14. Informes Periódicos de Orphanet. Prevalencia de las enfermedades raras. Datos bibliográficos Inserm. 2020 [acceso 20/02/2020];2. Disponible en: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf