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ISSN 1727-897X (Digital)

2020, Número 1

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Medisur 2020; 18 (1)


Distrofia miotónica de Steiner en una familia. Presentación de casos

Rodríguez RMO, López AJ, Sánchez LA, Herrera AD, Sosa ÁLM, Rodríguez RY

Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 13
Paginas: 130-136
Archivo PDF: 222.66 Kb.


RESUMEN

La distrofia miotónica tipo I o enfermedad de Steinert es de origen genético autosómica dominante. Se caracteriza por alteraciones multisistémicas como músculo-esqueléticas, cardiacas, oculares, endocrinas y las más manifiestas que suelen ser neurológicas. El diagnóstico se establece por datos clínicos, electromiografía y estudios genéticos. Hasta ahora el tratamiento es únicamente sintomático. Se presenta el caso de una familia con enfermedad de Steinert, en la cual madre e hijo poseen las manifestaciones clínicas y electromiográficas de la enfermedad.


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