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ISSN 1684-1824 (Electronic)

2020, Number 5

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Rev Méd Electrón 2020; 42 (5)

Harlequin ichthyosis: presentation of a case

López HMA, Pérez GI, Castro SN, Muñoz MI

Language: Spanish
References: 15
Page:
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ABSTRACT

Ichthyosiform genodermatoses are a heterogeneous group of cornification disorders characterized by hyperkeratosis and skin flaking. Harlequin ichthyosis is the most aggressive and serious form of congenital ichthyoses, presenting a low prevalence (1/300 000 births), with variable clinical expressivity, an unfavorable evolution and reserved prognosis. It appears with an autosomal recessive pattern and its prenatal diagnosis is still difficult. The authors present the case of a male preterm newborn, of 34 gestational weeks, without family history of skin disorders, and clinical characteristics of Harlequin ichthyosis, who died at the 11 day of birth. The disease clinical and anatomopathologic characterization was carried out and a review of this rare entity is made.


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