medigraphic.com
ISSN 2070-8718 (Print)

2022, Number 1

<< Back Next >>

Rev Cub Gen 2022; 14 (1)

Meckel-Gruber Syndrome

Núñez CAC, Arguelles AM

Language: Spanish
References: 18
Page: 1-13
PDF size: 479.80 Kb.


ABSTRACT

Introduction: Meckel-Gruber's syndrome, considered a ciliopathy, is an unusual and lethal developmental anomaly, whose autosomal recessive condition favors that its risk of recurrence be raised in each gestation.
Objective: To describe the appearing of one constant triad of multiple malformations in a same family's progeny.
Case presentation: A couple's case is presented, no consanguineous, with voluntary completion of three consecutive pregnancies for the presence in its progeny of congenital defects of the central nervous system, renal dysplasia, polydactyly, diagnosed by means of a two-dimensional ultrasonography, along with other alterations of development embryo-fetal, which constitute the criteria for the clinical diagnosis of Meckel-Gruber's syndrome.
Conclusions: It is evidenced the importance of the prenatal ultrasonography in the second pregnant trimester, as not invasive diagnostic means, in the identification of the main congenital anomalies which allow us to do the clinic diagnosis of Meckel-Gruber syndrome.


REFERENCES

  1. Díaz-Véliz Jiménez PA, Vidal Hernández B, Pérez Pérez A, Velázquez Martínez T. Detección de translocaciones cromosómicas mediante diagnóstico citogenético. Cienfuegos, 2006-2016. Medisur. 2018 [acceso 11/09/2019];16(1):29-34. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2018000100006&lng=es.

  2. Quiñones Maza OL, Méndez Rosado LA, Quintana Aguilar J, Suárez Mayedo U, García Rodríguez M, Barrios Martínez A, et al. Reordenamientos cromosómicos estructurales en el diagnóstico citogenético prenatal y postnatal acorde a su origen. Rev Cubana Obstet Ginecol. 2015 [acceso 11/09/2019];41(1):3-12. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2015000100002&lng=es

  3. Fernández Pineda M, Ramírez-Cheyne J, Isaza C, Saldarriaga W. Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo. Rev. Chil. Pediatr. 2016 [acceso 11/09/2019];87(5):395-400. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v87n5/art10.pdf

  4. Torriani Mendoza GP, González García N, Bravo Álvarez Y, Maceira Rosales L, Tejeda Vizcaíno A. Reordenamientos cromosómicos estructurales balanceados en un caso de diagnóstico prenatal citogenético. Rev Cubana Genet Comunit. 2014 [acceso 11/11/2019];8(3):28-31. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2014/cgc143f.pdf

  5. Méndez LA, Medina Y, Quintana D, González N, Barrios A. Tres generaciones "afectadas" por una translocación 5;18. Rev Cubana Genet Comunit. 2014 [acceso 12/09/2019];8(2). Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v8n2/070214.pdf

  6. Kaddouri S, Blanes R, Concepción MC, Hess S, González J, Vaca R, López T, Rodríguez R, Báez D, et al. Los varones portadores de una translocación cromosómica presentan espermiogramas más patológicos que los varones normales XY. Rev. Iberoam. Fert Rep Hum. 2018 [acceso 04/10/2019];35(4):3-9. Disponible en: http://www.revistafertilidad.org/rif/vplus/arts/275_los_varones_portadores.pdf

  7. Santana E, Tamayo VJ, Sánchez JA, Rosas M, Paneque ÁM. Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++. Rev Ciencias Médicas. 2015 [acceso 11/09/2019];19(3). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942015000300019&lng=es

  8. Kirkpatrick G, Ren H, Liehr T, Chow V, Ma S. Meiotic and sperm aneuploidy studies in three carriers of Robertsonian translocations and small supernumerary marker chromosomes. Fertil Steril. 2015 [acceso 11/09/2019];103(5):1162-69.e7. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25796321/

  9. Espinosa Álvarez DC, Guerrero Jordán D, Fernández Castillo O. Aberración cromosómica balanceada. A propósito de un caso. MULTIMED. 2013 [acceso 12/11/2019];17(4):1-8. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/multimed/mul-2013/mul134m.pdf

  10. Bugge M, Bruun-Petersen G, Brondum-Nielsen K, Friedrich U, Hansen J, Jensen G, et al. Disease associated balanced chromosome rearrangements: a resource for large scale genotype–phenotype delineation in man. J Med Genet. 2000 [acceso 05/06/2018];37(11):858–65. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734480/

  11. Le Scouarnec S, Gribble SM. Characterizing chromosome rearrangements: recent technical advances in molecular cytogenetics. Heredity. 2012 [acceso 05/06/2018];108:75–85. Disponible en: https://www.nature.com/articles/hdy2011100

  12. Feenstra I, Hanemaaijer N, Sikkema-Raddatz B, Yntema H, Dijkhuizen T, Lugtenberg D, et al. Balanced into array: genome-wide array analysis in 54 patients with an apparently balanced de novo chromosome rearrangement and a meta-analysis. Eur J Hum Genet. 2011 [acceso 05/06/2018];19(11):1152-60. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3198145

  13. Quiñones Maza OL, Méndez Rosado LA, Quintana Aguilar J, Suárez Mayedo U, García Rodríguez M, Barrios Martínez A, et al. Reordenamientos cromosómicos estructurales en el diagnóstico citogenético prenatal y postnatal acorde a su origen. Rev Cubana Obstet Ginecol. 2015 [acceso 08/09/2016];41(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2015000100002&lng=es

  14. Gaboon NE, Mohamed AR, Elsayed SM, Zaki OK, Elsayed MA. Structural chromosomal abnormalities in couples with recurrent abortion in Egypt. Turk J Med Sci. 2015 [acceso 11/09/2019];45(1):208-213. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25790554/

  15. Méndez Rosado LA, Hernández Pérez G, Palencia Céspedes D, Quiñones Maza O, Barrios Martínez A, Suárez Mayedo U, et al. Mosaicismo de aberraciones estructurales, incidencia y repercusión prenatal. Rev Cub Gen Comunit. 2007 [acceso 03/09/2019];1(1):34-6. Disponible en: http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/genetica/gco06107.pdf

  16. Quiñones Maza O, Quintana Aguilar J, Méndez Rosado LA, Barrios Mesa A, Suárez Mayedo U, García Rodríguez M, et al. Frecuencias de reordenamientos cromosómicos estructurales acorde a las indicaciones para estudios citogenéticos prenatales y postnatales. Rev Cubana Genet Comunit. 2010 [acceso 03/09/2019];4(3):36-42. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2010/cgc103f.pdf

  17. Martínez-Fonseca Y, Moreno-Massip H, Mendoza-Del-Toro Y, Escalona-Guevara P, Otero-Naranjo S, Tamayo-Cordoví A. Diagnóstico prenatal citogenético a gestantes de avanzada edad materna durante el período 2013-2017 en la provincia Granma. MULTIMED. 2018 [acceso 03/09/2019];22(6). Disponible en: http://www.revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/1039

  18. Méndez-Rosado LA, Lardoeyt-Ferrer R. High risk for carriers of de novo balanced structural chromosomal a




2020     |     www.medigraphic.com