Wollenstein-Seligson D, Rendón-Macías ME, Silva-Ramírez H, Gerardo-Del HMN, Yam K, Velasco-Aznar A, Cruz-Camino H, Cantú-Reyna C

Language: Spanish
References: 16
Page: 232-235
PDF size: 404.21 Kb.

ABSTRACT

Introduction: hemoglobinopathies are autosomal recessive hereditary diseases caused by quantitative or qualitative alterations in the globin chains. Neonatal screening allows their detection. Objective: to report on the birth prevalence of hemoglobinopathies in a private hospital seven years after its implementation. Material and methods: this is a descriptive study on the results of the screening for hemoglobinopathies performed on all newborns over a seven-year period. Results: of 10,698 newborns studied, 48 were confirmed to have hemoglobinopathy, which gave a rate of 46 per 10,000 (95% CI: 30 to 59). One patient was confirmed with hemoglobin H disease and another at risk for alpha-thalassemia. The rest were heterozygous for structural hemoglobinopathies. Conclusion: although the prevalence of hemoglobinopathy is low, the rate is within what is expected at national and global levels.

REFERENCES

1. Jiménez Cobo C, Sebastián Pérez E, Sevilla Navarro J. Hemoglobinopatías: talasemia y drepanocitosis. Pediatr Integral. 2021; 25(5): 241.e1-241.e13.

2. Varela I, Sequera A, Olivero R. Detección de hemoglobinopatías en recién nacidos del Hospital Materno Infantil "Dr. José María Vargas" de la ciudad de Valencia, Venezuela. Salus. 2013; 17(2): 6-12.

3. Weatherall DJ. The inherited diseases of hemoglobin are an emerging global health burden. Blood. 2010; 115(22): 4331-4336.

4. Navarrete-Martínez JI, Cervantes-Barragán DE, Limón-Rojas AE, Wakida-Kusonoki G, Galindo-Delgado P, Escamilla J et al. Incidencia de errores innatos del metabolismo, endocrinopatías, hemoglobinopatías y otros desórdenes detectados por tamiz metabólico ampliado de Pemex. Rev Méd Petrol Mex. 2018; 2(11): 72-83.

5. Velázquez A, Loera-Luna A, Aguirre BE, Gamboa S, Vargas H, Robles C. Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria. Sal Pub Mex. 1994; 36: 249-256.

6. NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002, para la prevención y control de los defectos al nacimiento. Diario Oficial de la Federación. 2003 [Consultado el 24 de agosto de 2015]. Disponible en: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html

7. Proyecto de Norma Oficial Mexicana PROY-NOM-034-SSA2-2010, para la prevención y control de los defectos al nacimiento. Diario Oficial de la Federación. 2012 [Consultado el 24 de agosto de 2015]. Disponible en: http://www.salud.gob.mx/cdi/nom/compi/Proy-NOM-034-SSA2-2010_181012.pdf

8. NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, para la prevención y control de los defectos al nacimiento. Diario Oficial de la Federación. 2014. Disponible en: https://www.dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5349816&fecha=24/06/2014#gsc.tab=0 [Consultado el 15 de noviembre de 2023]

9. García Giménez O, Chacín Torrealba M, Bravo Urquiola M et al. Diagnóstico de hemoglobinopatías a partir de sangre del talón de recién nacidos en diferentes centros hospitalarios de Venezuela. An Pediatr (Barc). 2009; 71(4): 314-318.

10. Aguirre M, Medina D, Araujo MV, Campo MA, Castro A, Fernández-Trujillo L et al. Importancia de la detección temprana de hemoglobinopatias en la población pediátrica en países en desarrollo. Rev Chil Pediatr. 2020; 91(4): 568-572.

11. Reparaz P, Serrano I, Adan-Pedroso R et al. Manejo clínico de las complicaciones agudas de la anemia falciforme: 11 años de experiencia en un hospital terciario. Anal Pediat. 2022; 97: 4-11.

12. Quinn CT, Rogers ZR, Buchanan GR. Survival of children with sickle cell disease. Blood. 2004; 103(11): 4023-1027. doi: 10.1182/blood-2003-11-3758.

13. Quinn CT, Rogers ZR, McCavit TL, Buchanan GR. Improved survival of children and adolescents with sickle cell disease. Blood. 2010; 115(17): 3447-3452. doi: 10.1182/blood-2009-07-233700.

14. Vela-Amieva M, Blemont-Martínez L, Fernández-Lainez C, Ramírez-Frías C, Ibarra-González I. Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal. Acta Ped Méx. 2009; 30(3): 156-162.

15. Cruz-Camino H, Martínez Cervantes EA, Cantú-Reyna C, Vázquez-Cantú DL, Zea-Rey A, Gómez Gutiérrez R et al. Incidencia de errores innatos del metabolismo y otros trastornos detectados en un programa de cribado metabólico neonatal ampliado de un grupo mexicano de hospitales. Acta Pediatr Esp. 2020; 78(3-4): e25-e32.

16. Hernández Verdugo LY, Fernández Bautista MF, Domínguez Camacho A, Median Pérez C, Navarrete Martínez JI, Cervantes Barragán DE, et al. Prevalencia de anemias hemolíticas hereditarias detectas por tamiz metabólico amplio en los servicios de salud de Petróleos Mexicanos. Rev Mex Ped. 2023; 90(2): 57-62. doi: 10.35366/113266.