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Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas

ISSN 1561-3011 (Electronic)
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2011, Number 2

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Rev Cubana Invest Bioméd 2011; 30 (2)

A preliminary report on the spinocerebellar ataxia in Ciego de Avila province

Sigler VAA, Casas DC, Lima RU, Alvarez LR
Full text How to cite this article

Language: Spanish
References: 15
Page: 245-250
PDF size: 96.36 Kb.


Key words:

Spinocerebellar ataxia, autosomal dominant hereditary ataxias, Spinocerebellar ataxia type 2.

ABSTRACT

It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients.


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